Browsing by Subject "Consanguineous marriage"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 2 of 2
  • Thumbnail Image
    ItemRestricted
    Hatay’daki akraba evlilikleri: Samandağ, Reyhanlı ve Yayladağ ilçelerindeki kadın ve çocukların hayatına etkileri
    (Bilkent University, 2024) Dağıstan, Ceyda; Çeliker, Jasmin Yağmur; Bormalı, Ada; Bektaş, Yağmur; Şimşek, Kıvanç
    Akraba evliliği, yüzyıllardır hem dünyada hem de Türkiye’de süregelen bir gelenektir. Özellikle Türkiye’nin doğu bölgesinde ve aşiretler arasında çok yaygın olan bu gelenek, günümüzde de varlığını beklenilenin üstünde bir oranla devam ettirmektedir. Cumhuriyet’in ilanı sonrası ve özellikle 1968 yılından itibaren yapılan çalışmalar ile Türkiye’de akraba evliliklerinin tarih boyunca kadınlar ve çocuklar üzerinde ciddi sorunlar doğurmuştur. Araştırmada Türkiye’de akraba evlilikleri oranının en fazla olduğu illerden biri olan Hatay’a odaklanıldı. Özellikle Samandağ, Reyhanlı ve Yayladağı ilçelerinde, akraba evliliklerinin kültürel yapılanma yüzünden kadınların hayatlarını kısıtlaması ve bu evlilikler yüzünden Türkiye’de görülen nadir genetik hastalıkların çoğalması gibi sonuçlar röportaj, gazete haberleri ve akademik yazılarla elde edilmiştir.
  • Thumbnail Image
    ItemOpen Access
    Novel VLDLR microdeletion identified in two Turkish siblings with pachygyria and pontocerebellar atrophy
    (Springer, 2010) Kolb, L. E.; Arlier, Z.; Yalcinkaya, C.; Ozturk, A. K.; Moliterno, J. A.; Erturk, O.; Bayrakli, F.; Korkmaz, B.; DiLuna, M. L.; Yasuno, K.; Bilguvar, K.; Ozcelik, T.; Tuysuz, B.; State, M. W.; Gunel, M.
    Congenital ataxia with cerebellar hypoplasia is a heterogeneous group of disorders that presents with motor disability, hypotonia, incoordination, and impaired motor development. Among these, disequilibrium syndrome describes a constellation of findings including non-progressive cerebellar ataxia, mental retardation, and cerebellar hypoplasia following an autosomal recessive pattern of inheritance and can be caused by mutations in the Very Low Density Lipoprotein Receptor (VLDLR). Interestingly, while the majority of patients with VLDL-associated cerebellar hypoplasia in the literature use bipedal gait, the previously reported patients of Turkish decent have demonstrated similar neurological sequelae, but rely on quadrupedal gait. We present a consanguinous Turkish family with two siblings with cerebellar atrophy, predominantly frontal pachygyria and ataxic bipedal gait, who were found to have a novel homozygous deletion in the VLDLR gene identified by using high-density single nucleotide polymorphism microarrays for homozygosity mapping and identification of CNVs within these regions. Discovery of disease causing homozygous deletions in the present Turkish family capable of maintaining bipedal movement exemplifies the phenotypic heterogeneity of VLDLR-associated cerebellar hypoplasia and ataxia.