• About
  • Policies
  • What is openaccess
  • Library
  • Contact
Advanced search
      View Item 
      •   BUIR Home
      • Scholarly Publications
      • Faculty of Engineering
      • Department of Computer Engineering
      • View Item
      •   BUIR Home
      • Scholarly Publications
      • Faculty of Engineering
      • Department of Computer Engineering
      • View Item
      JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

      A global reference for human genetic variation

      Thumbnail
      View / Download
      9.5 Mb
      Author
      Auton, A.
      Abecasis, G. R.
      Altshuler, D. M.
      Durbin, R. M.
      Bentley, D. R.
      Chakravarti, A.
      Clark, A. G.
      Donnelly, P.
      Eichler, E. E.
      Flicek, P.
      Gabriel, S. B.
      Gibbs, R. A.
      Green, E. D.
      Hurles, M. E.
      Knoppers, B. M.
      Korbel, J. O.
      Lander, E. S.
      Lee, C.
      Lehrach, H.
      Mardis, E. R.
      Marth, G. T.
      McVean, G. A.
      Nickerson, D. A.
      Schmidt, J. P.
      Sherry, S. T.
      Wang, J.
      Wilson, R. K.
      Boerwinkle, E.
      Doddapaneni, H.
      Han, Y.
      Korchina, V.
      Kovar, C.
      Lee, S.
      Muzny, D.
      Reid, J. G.
      Zhu, Y.
      Chang, Y.
      Feng, Q.
      Fang, X.
      Guo, X.
      Jian, M.
      Jiang, H.
      Jin, X.
      Lan, T.
      Li, G.
      Li, J.
      Li, Y.
      Liu, S.
      Liu, X.
      Lu, Y.
      Ma, X.
      Tang, M.
      Wang, B.
      Wang, G.
      Wu, H.
      Wu, R.
      Xu, X.
      Yin, Y.
      Zhang, D.
      Zhang, W.
      Zhao, J.
      Zhao, M.
      Zheng, X.
      Gupta, N.
      Gharani, N.
      Toji, L. H.
      Gerry, N. P.
      Resch, A. M.
      Barker, J.
      Clarke, L.
      Gil, L.
      Hunt, S. E.
      Kelman, G.
      Kulesha, E.
      Leinonen, R.
      McLaren, W. M.
      Radhakrishnan, R.
      Roa, A.
      Smirnov, D.
      Smith, R. E.
      Streeter, I.
      Thormann, A.
      Toneva, I.
      Vaughan, B.
      Zheng-Bradley, X.
      Grocock, R.
      Humphray, S.
      James, T.
      Kingsbury, Z.
      Sudbrak, R.
      Albrecht, M. W.
      Amstislavskiy, V. S.
      Borodina, T. A.
      Lienhard, M.
      Mertes, F.
      Sultan, M.
      Timmermann, B.
      Yaspo, Marie-Laure
      Fulton, L.
      Ananiev, V.
      Belaia, Z.
      Beloslyudtsev, D.
      Bouk, N.
      Chen, C.
      Church, D.
      Cohen, R.
      Cook, C.
      Garner, J.
      Hefferon, T.
      Kimelman, M.
      Liu, C.
      Lopez, J.
      Meric, P.
      O'Sullivan, C.
      Ostapchuk, Y.
      Phan, L.
      Ponomarov, S.
      Schneider, V.
      Shekhtman, E.
      Sirotkin, K.
      Slotta, D.
      Zhang, H.
      Balasubramaniam, S.
      Burton, J.
      Danecek, P.
      Keane, T. M.
      Kolb-Kokocinski, A.
      McCarthy, S.
      Stalker, J.
      Quail, M.
      Davies, C. J.
      Gollub, J.
      Webster, T.
      Wong, B.
      Zhan, Y.
      Campbell, C. L.
      Kong, Y.
      Marcketta, A.
      Yu, F.
      Antunes, L.
      Bainbridge, M.
      Sabo, A.
      Huang, Z.
      Coin, L. J. M.
      Fang, L.
      Li, Q.
      Li, Z.
      Lin, H.
      Liu, B.
      Luo, R.
      Shao, H.
      Xie, Y.
      Ye, C.
      Yu, C.
      Zhang, F.
      Zheng, H.
      Zhu, H.
      Alkan, C.
      Dal, E.
      Kahveci, F.
      Garrison, E. P.
      Kural, D.
      Lee, W. P.
      Leong, W. F.
      Stromberg, M.
      Ward, A. N.
      Wu, J.
      Zhang, M.
      Daly, M. J.
      DePristo, M. A.
      Handsaker, R. E.
      Banks, E.
      Bhatia, G.
      Del Angel, G.
      Genovese, G.
      Li, H.
      Kashin, S.
      McCarroll, S. A.
      Nemesh, J. C.
      Poplin, R. E.
      Yoon, S. C.
      Lihm, J.
      Makarov, V.
      Gottipati, S.
      Keinan, A.
      Rodriguez-Flores, J. L.
      Rausch, T.
      Fritz, M. H.
      Stütz, A. M.
      Beal, K.
      Datta, A.
      Herrero, J.
      Ritchie, G. R. S.
      Zerbino, D.
      Sabeti, P. C.
      Shlyakhter, I.
      Schaffner, S. F.
      Vitti, J.
      Cooper, D. N.
      Ball, E. V.
      Stenson, P. D.
      Barnes, B.
      Bauer, M.
      Cheetham, R. K.
      Cox, A.
      Eberle, M.
      Kahn, S.
      Murray, L.
      Peden, J.
      Shaw, R.
      Kenny, E. E.
      Batzer, M. A.
      Konkel, M. K.
      Walker, J. A.
      MacArthur, D. G.
      Lek, M.
      Herwig, R.
      Ding, L.
      Koboldt, D. C.
      Larson, D.
      Ye, K.
      Gravel, S.
      Swaroop, A.
      Chew, E.
      Lappalainen, T.
      Erlich, Y.
      Gymrek, M.
      Willems, T. F.
      Simpson, J. T.
      Shriver, M. D.
      Rosenfeld, J. A.
      Bustamante, C. D.
      Montgomery, S. B.
      De La Vega, F. M.
      Byrnes, J. K.
      Carroll, A. W.
      DeGorter, M. K.
      Lacroute, P.
      Maples, B. K.
      Martin, A. R.
      Moreno-Estrada, A.
      Shringarpure, S. S.
      Zakharia, F.
      Halperin, E.
      Baran, Y.
      Cerveira, E.
      Hwang, J.
      Malhotra, A.
      Plewczynski, D.
      Radew, K.
      Romanovitch, M.
      Zhang, C.
      Hyland, F. C. L.
      Craig, D. W.
      Christoforides, A.
      Homer, N.
      Izatt, T.
      Kurdoglu, A. A.
      Sinari, S. A.
      Squire, K.
      Xiao, C.
      Sebat, J.
      Antaki, D.
      Gujral, M.
      Noor, A.
      Ye, K.
      Burchard, E. G.
      Hernandez, R. D.
      Gignoux, C. R.
      Haussler, D.
      Katzman, S. J.
      Kent, W. J.
      Howie, B.
      Ruiz-Linares, A.
      Dermitzakis, E. T.
      Devine, S. E.
      Kang, H. M.
      Kidd, J. M.
      Blackwell, T.
      Caron, S.
      Chen, W.
      Emery, S.
      Fritsche, L.
      Fuchsberger, C.
      Jun, G.
      Li, B.
      Lyons, R.
      Scheller, C.
      Sidore, C.
      Song, S.
      Sliwerska, E.
      Taliun, D.
      Tan, A.
      Welch, R.
      Wing, M. K.
      Zhan, X.
      Awadalla, P.
      Hodgkinson, A.
      Li, Y.
      Shi, X.
      Quitadamo, A.
      Lunter, G.
      Marchini, J. L.
      Myers, S.
      Churchhouse, C.
      Delaneau, O.
      Gupta-Hinch, A.
      Kretzschmar, W.
      Iqbal, Z.
      Mathieson, I.
      Menelaou, A.
      Rimmer, A.
      Xifara, D. K.
      Oleksyk, T. K.
      Fu, Y.
      Liu, X.
      Xiong, M.
      Jorde, L.
      Witherspoon, D.
      Xing, J.
      Browning, B. L.
      Browning, S. R.
      Hormozdiari, F.
      Sudmant, P. H.
      Khurana, E.
      Tyler-Smith, C.
      Albers, C. A.
      Ayub, Q.
      Chen, Y.
      Colonna, V.
      Jostins, L.
      Walter, K.
      Xue, Y.
      Gerstein, M. B.
      Abyzov, A.
      Balasubramanian, S.
      Chen, J.
      Clarke, D.
      Fu, Y.
      Harmanci, A. O.
      Jin, M.
      Lee, D.
      Liu, J.
      Mu, X. J.
      Zhang, J.
      Zhang, Y.
      Hartl, C.
      Shakir, K.
      Degenhardt, J.
      Meiers, S.
      Raeder, B.
      Casale, F. P.
      Stegle, O.
      Lameijer, E. W.
      Hall, I.
      Bafna, V.
      Michaelson, J.
      Gardner, E. J.
      Mills, R. E.
      Dayama, G.
      Chen, K.
      Fan, X.
      Chong, Z.
      Chen, T.
      Chaisson, M. J.
      Huddleston, J.
      Malig, M.
      Nelson, B. J.
      Parrish, N. F.
      Blackburne, B.
      Lindsay, S. J.
      Ning, Z.
      Zhang, Y.
      Lam, H.
      Sisu, C.
      Challis, D.
      Evani, U. S.
      Lu, J.
      Nagaswamy, U.
      Yu, J.
      Li, W.
      Habegger, L.
      Yu, H.
      Cunningham, F.
      Dunham, I.
      Lage, K.
      Jespersen, J. B.
      Horn, H.
      Kim, D.
      Desalle, R.
      Narechania, A.
      Sayres, M. A. W.
      Mendez, F. L.
      Poznik, G. D.
      Underhill, P. A.
      Mittelman, D.
      Banerjee, R.
      Cerezo, M.
      Fitzgerald, T. W.
      Louzada, S.
      Massaia, A.
      Yang, F.
      Kalra, D.
      Hale, W.
      Dan, X.
      Barnes, K. C.
      Beiswanger, C.
      Cai, H.
      Cao, H.
      Henn, B.
      Jones, D.
      Kaye, J. S.
      Kent, A.
      Kerasidou, A.
      Mathias, R.
      Ossorio, P. N.
      Parker, M.
      Rotimi, C. N.
      Royal, C. D.
      Sandoval, K.
      Su, Y.
      Tian, Z.
      Tishkoff, S.
      Via, M.
      Wang, Y.
      Yang, H.
      Yang, L.
      Zhu, J.
      Bodmer, W.
      Bedoya, G.
      Cai, Z.
      Gao, Y.
      Chu, J.
      Peltonen, L.
      Garcia-Montero, A.
      Orfao, A.
      Dutil, J.
      Martinez-Cruzado, J. C.
      Mathias, R. A.
      Hennis, A.
      Watson, H.
      McKenzie, C.
      Qadri, F.
      LaRocque, R.
      Deng, X.
      Asogun, D.
      Folarin, O.
      Happi, C.
      Omoniwa, O.
      Stremlau, M.
      Tariyal, R.
      Jallow, M.
      Joof, F. S.
      Corrah, T.
      Rockett, K.
      Kwiatkowski, D.
      Kooner, J.
      Hien, T. T.
      Dunstan, S. J.
      ThuyHang, N.
      Fonnie, R.
      Garry, R.
      Kanneh, L.
      Moses, L.
      Schieffelin, J.
      Grant, D. S.
      Gallo, C.
      Poletti, G.
      Saleheen, D.
      Rasheed, A.
      Brooks, L. D.
      Felsenfeld, A. L.
      McEwen, J. E.
      Vaydylevich, Y.
      Duncanson, A.
      Dunn, M.
      Schloss, J. A.
      Date
      2015
      Source Title
      Nature
      Print ISSN
      0028-0836
      Publisher
      Nature Publishing Group
      Volume
      526
      Issue
      7571
      Pages
      68 - 74
      Language
      English
      Type
      Article
      Item Usage Stats
      227
      views
      211
      downloads
      Abstract
      The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies. © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved.
      Keywords
      Ancestry
      Genetic variation
      Genomics
      Genotype
      Polymorphism
      Public health
      Demography
      Gene frequency
      Gene linkage disequilibrium
      Gene structure
      Genetic association
      Genetic variability
      Genotype
      Haplotype
      Human genetics
      Human genome
      Indel mutation
      Major clinical study
      Population genetics
      Population structure
      Priority journal
      Promoter region
      Quantitative trait locus
      Retroposon
      Single nucleotide polymorphism
      Chromosome map
      Disease predisposition
      DNA sequence
      Exome
      Genetic variability
      Genetics
      Genomics
      High throughput sequencing
      Information processing
      International cooperation
      Medical genetics
      Rare disease
      Standards
      Datasets as topic
      Demography
      Disease susceptibility
      Exome
      Genetic variation
      Genetics
      Population
      Genome
      Genome-wide association study
      Genomics
      Genotype
      Haplotypes
      High-throughput nucleotide sequencing
      Humans
      INDEL mutation
      Internationality
      Physical chromosome mapping
      Polymorphism
      Quantitative trait loci
      Rare diseases
      Reference standards
      Sequence analysis
      Permalink
      http://hdl.handle.net/11693/38161
      Published Version (Please cite this version)
      http://dx.doi.org/10.1038/nature15393
      Collections
      • Department of Computer Engineering 1421
      Show full item record

      Related items

      Showing items related by title, author, creator and subject.

      • Thumbnail

        An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes 

        Altshuler, D.M.; Durbin, R.M.; Abecasis G.R.; Bentley, D.R.; Chakravarti, A.; Clark, A.G.; Donnelly P.; Eichler, E.E.; Flicek P.; Gabriel, S.B.; Gibbs, R.A.; Green, E.D.; Hurles, M.E.; Knoppers, B.M.; Korbel J.O.; Lander, E.S.; Lee, C.; Lehrach H.; Mardis, E.R.; Marth G.T.; McVean G.A.; Nickerson, D.A.; Schmidt J.P.; Sherry, S.T.; Wang, J.; Wilson, R.K.; Dinh H.; Kovar, C.; Lee, S.; Lewis L.; Muzny, D.; Reid J.; Wang, M.; Fang X.; Guo X.; Jian, M.; Jiang H.; Jin X.; Li G.; Li J.; Li Y.; Li, Z.; Liu X.; Lu, Y.; Ma X.; Su, Z.; Tai, S.; Tang, M.; Wang, B.; Wang G.; Wu H.; Wu, R.; Yin, Y.; Zhang W.; Zhao J.; Zhao, M.; Zheng X.; Zhou, Y.; Gupta, N.; Clarke L.; Leinonen, R.; Smith, R.E.; Zheng-Bradley X.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Sudbrak, R.; Albrecht, M.W.; Amstislavskiy V.S.; Borodina, T.A.; Lienhard, M.; Mertes F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M.-L.; Fulton L.; Fulton, R.; Weinstock G.M.; Balasubramaniam, S.; Burton J.; Danecek P.; Keane, T.M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker J.; Quail, M.; Davies, C.J.; Gollub J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Auton, A.; Yu F.; Bainbridge, M.; Challis, D.; Evani, U.S.; Lu J.; Nagaswamy, U.; Sabo, A.; Wang Y.; Yu J.; Coin L.J.M.; Fang L.; Li Q.; Li, Z.; Lin H.; Liu, B.; Luo, R.; Qin, N.; Shao H.; Wang, B.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zhang F.; Zheng H.; Zhu H.; Garrison, E.P.; Kural, D.; Lee W.-P.; Fung Leong W.; Ward, A.N.; Wu J.; Zhang, M.; Griffin L.; Hsieh, C.-H.; Mills, R.E.; Shi X.; Von Grotthuss, M.; Zhang, C.; Daly, M.J.; Depristo, M.A.; Banks, E.; Bhatia G.; Carneiro, M.O.; Del Angel G.; Genovese G.; Handsaker, R.E.; Hartl, C.; McCarroll, S.A.; Nemesh J.C.; Poplin, R.E.; Schaffner, S.F.; Shakir, K.; Yoon, S.C.; Lihm J.; Makarov V.; Jin H.; Kim W.; Cheol Kim, K.; Rausch, T.; Beal, K.; Cunningham F.; Herrero J.; McLaren W.M.; Ritchie G.R.S.; Gottipati, S.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores J.L.; Sabeti P.C.; Grossman, S.R.; Tabrizi, S.; Tariyal, R.; Cooper, D.N.; Ball, E.V.; Stenson P.D.; Barnes, B.; Bauer, M.; Keira Cheetham, R.; Cox, T.; Eberle, M.; Kahn, S.; Murray L.; Peden J.; Shaw, R.; Ye, K.; Batzer, M.A.; Konkel, M.K.; Walker J.A.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Herwig, R.; Shriver, M.D.; Bustamante, C.D.; Byrnes J.K.; De La Vega F.M.; Gravel, S.; Kenny, E.E.; Kidd J.M.; Maples, B.K.; Moreno-Estrada, A.; Zakharia F.; Halperin, E.; Baran, Y.; Craig, D.W.; Christoforides, A.; Homer, N.; Izatt, T.; Kurdoglu, A.A.; Sinari, S.A.; Squire, K.; Xiao, C.; Sebat J.; Bafna V.; Ye, K.; Burchard, E.G.; Hernandez, R.D.; Gignoux, C.R.; Haussler, D.; Katzman, S.J.; James Kent W.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E.T.; Lappalainen, T.; Devine, S.E.; Liu X.; Maroo, A.; Tallon L.J.; Rosenfeld J.A.; Michelson L.P.; Min Kang H.; Anderson P.; Angius, A.; Bigham, A.; Blackwell, T.; Busonero F.; Cucca F.; Fuchsberger, C.; Jones, C.; Jun G.; Li Y.; Lyons, R.; Maschio, A.; Porcu, E.; Reinier F.; Sanna, S.; Schlessinger, D.; Sidore, C.; Tan, A.; Kate Trost, M.; Awadalla P.; Hodgkinson, A.; Lunter G.; Marchini J.L.; Myers, S.; Churchhouse, C.; Delaneau O.; Gupta-Hinch, A.; Iqbal, Z.; Mathieson I.; Rimmer, A.; Xifara, D.K.; Oleksyk, T.K.; Fu, Y.; Liu X.; Xiong, M.; Jorde L.; Witherspoon, D.; Xing J.; Browning, B.L.; Alkan C.; Hajirasouliha I.; Hormozdiari F.; Ko, A.; Sudmant P.H.; Chen, K.; Chinwalla, A.; Ding L.; Dooling, D.; Koboldt, D.C.; McLellan, M.D.; Wallis J.W.; Wendl, M.C.; Zhang Q.; Tyler-Smith, C.; Albers, C.A.; Ayub Q.; Chen, Y.; Coffey, A.J.; Colonna V.; Huang, N.; Jostins L.; Li H.; Scally, A.; Walter, K.; Xue, Y.; Zhang, Y.; Gerstein, M.B.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Chen J.; Clarke, D.; Fu, Y.; Habegger L.; Harmanci, A.O.; Jin, M.; Khurana, E.; Jasmine Mu X.; Sisu, C.; Degenhardt J.; Stütz, A.M.; Keira Cheetham, R.; Church, D.; Michaelson J.J.; Blackburne, B.; Lindsay, S.J.; Ning, Z.; Frankish, A.; Harrow J.; Mu X.J.; Fowler G.; Hale W.; Kalra, D.; Barker J.; Kelman G.; Kulesha, E.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Streeter I.; Toneva I.; Vaughan, B.; Ananiev V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez J.; Meric P.; O'Sullivan, C.; Ostapchuk, Y.; Phan L.; Ponomarov, S.; Schneider V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang H.; Barnes, K.C.; Beiswanger, C.; Cai H.; Cao H.; Gharani, N.; Henn, B.; Jones, D.; Kaye J.S.; Kent, A.; Kerasidou, A.; Mathias, R.; Ossorio P.N.; Parker, M.; Reich, D.; Rotimi, C.N.; Royal, C.D.; Sandoval, K.; Su, Y.; Tian, Z.; Tishkoff, S.; Toji L.H.; Via, M.; Wang Y.; Yang H.; Yang L.; Zhu J.; Bodmer W.; Bedoya G.; Ming, C.Z.; Yang G.; Jia You, C.; Peltonen L.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil J.; Martinez-Cruzado J.C.; Brooks L.D.; Felsenfeld, A.L.; McEwen J.E.; Clemm, N.C.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Guyer, M.S.; Peterson J.L.; Lacroute P. (Nature Publishing Group, 2012)
        By characterizing the geographic and functional spectrum of human genetic variation, the 1000 Genomes Project aims to build a resource to help to understand the genetic contribution to disease. Here we describe the genomes ...
      • Thumbnail

        Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel 

        Delaneau O.; Marchini J.; McVeanh G.A.; Donnelly P.; Lunter G.; Marchini J.L.; Myers, S.; Gupta-Hinch, A.; Iqbal, Z.; Mathieson I.; Rimmer, A.; Xifara, D.K.; Kerasidou, A.; Churchhouse, C.; Altshuler, D.M.; Gabriel, S.B.; Lander, E.S.; Gupta, N.; Daly, M.J.; DePristo, M.A.; Banks, E.; Bhatia G.; Carneiro, M.O.; Del Angel G.; Genovese G.; Handsaker, R.E.; Hartl, C.; McCarroll, S.A.; Nemesh J.C.; Poplin, R.E.; Schaffner, S.F.; Shakir, K.; Sabeti P.C.; Grossman, S.R.; Tabrizi, S.; Tariyal, R.; Li H.; Reich, D.; Durbin, R.M.; Hurles, M.E.; Balasubramaniam, S.; Burton J.; Danecek P.; Keane, T.M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker J.; Quail, M.; Ayub Q.; Chen, Y.; Coffey, A.J.; Colonna V.; Huang, N.; Jostins L.; Scally, A.; Walter, K.; Xue, Y.; Zhang, Y.; Blackburne, B.; Lindsay, S.J.; Ning, Z.; Frankish, A.; Harrow J.; Chris, T.-S.; Abecasis G.R.; Kang H.M.; Anderson P.; Blackwell, T.; Busonero F.; Fuchsberger, C.; Jun G.; Maschio, A.; Porcu, E.; Sidore, C.; Tan, A.; Trost, M.K.; Bentley, D.R.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Bauer, M.; Cheetham, R.K.; Cox, T.; Eberle, M.; Murray L.; Shaw, R.; Chakravarti, A.; Clark, A.G.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores J.L.; De LaVega F.M.; Degenhardt J.; Eichler, E.E.; Flicek P.; Clarke L.; Leinonen, R.; Smith, R.E.; Zheng-Bradley X.; Beal, K.; Cunningham F.; Herrero J.; McLaren W.M.; Ritchie G.R.S.; Barker J.; Kelman G.; Kulesha, E.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Streeter I.; Toneva I.; Gibbs, R.A.; Dinh H.; Kovar, C.; Lee, S.; Lewis L.; Muzny, D.; Reid J.; Wang, M.; Yu F.; Bainbridge, M.; Challis, D.; Evani, U.S.; Lu J.; Nagaswamy, U.; Sabo, A.; Wang, Y.; Yu J.; Fowler G.; Hale W.; Kalra, D.; Green, E.D.; Knoppers, B.M.; Korbel J.O.; Rausch, T.; Sttz, A.M.; Lee, C.; Griffin L.; Hsieh, C.-H.; Mills, R.E.; Von Grotthuss, M.; Zhang, C.; Shi X.; Lehrach H.; Sudbrak, R.; Amstislavskiy V.S.; Lienhard, M.; Mertes F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M.L.; Herwig, S.R.; Mardis, E.R.; Wilson, R.K.; Fulton L.; Fulton, R.; Weinstock G.M.; Chinwalla, A.; Ding L.; Dooling, D.; Koboldt, D.C.; McLellan, M.D.; Wallis J.W.; Wendl, M.C.; Zhang Q.; Marth G.T.; Garrison, E.P.; Kural, D.; Lee W.-P.; Leong W.F.; Ward, A.N.; Wu J.; Zhang, M.; Nickerson, D.A.; Alkan, C.; Hormozdiari F.; Ko, A.; Sudmant P.H.; Schmidt J.P.; Davies, C.J.; Gollub J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Sherry, S.T.; Xiao, C.; Church, D.; Ananiev V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez J.; Meric P.; Ostapchuk, Y.; Phan L.; Ponomarov, S.; Schneider V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang H.; Wang J.; Fang X.; Guo X.; Jian, M.; Jiang H.; Jin X.; Li G.; Li J.; Li, Y.; Liu X.; Lu, Y.; Ma X.; Tai, S.; Tang, M.; Wang, B.; Wang G.; Wu H.; Wu, R.; Yin, Y.; Zhang W.; Zhao J.; Zhao, M.; Zheng X.; Lachlan H.; Fang L.; Li Q.; Li, Z.; Lin H.; Liu, B.; Luo, R.; Shao H.; Wang, B.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zheng H.; Zhu H.; Cai H.; Cao H.; Su, Y.; Tian, Z.; Yang H.; Yang L.; Zhu J.; Cai, Z.; Wang J.; Albrecht, M.W.; Borodina, T.A.; Auton, A.; Yoon, S.C.; Lihm J.; Makarov V.; Jin H.; Kim W.; Kim, K.C.; Gottipati, S.; Jones, D.; Cooper, D.N.; Ball, E.V.; Stenson P.D.; Barnes, B.; Kahn, S.; Ye, K.; Batzer, M.A.; Konkel, M.K.; Walker J.A.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Shriver, M.D.; Bustamante, C.D.; Gravel, S.; Kenny, E.E.; Kidd J.M.; Lacroute P.; Maples, B.K.; Moreno-Estrada, A.; Zakharia F.; Henn, B.; Sandoval, K.; Byrnes J.K.; Halperin, E.; Baran, Y.; Craig, D.W.; Christoforides, A.; Izatt, T.; Kurdoglu, A.A.; Sinari, S.A.; Homer, N.; Squire, K.; Sebat J.; Bafna V.; Ye, K.; Burchard, E.G.; Hernandez, R.D.; Gignoux, C.R.; Haussler, D.; Katzman, S.J.; Kent W.J.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E.T.; Lappalainen, T.; Devine, S.E.; Liu X.; Maroo, A.; Tallon L.J.; Rosenfeld J.A.; Michelson L.P.; Angius, A.; Cucca F.; Sanna, S.; Bigham, A.; Jones, C.; Reinier F.; Li, Y.; Lyons, R.; Schlessinger, D.; Awadalla P.; Hodgkinson, A.; Oleksyk, T.K.; Martinez-Cruzado J.C.; Fu, Y.; Liu X.; Xiong, M.; Jorde L.; Witherspoon, D.; Xing J.; Browning, B.L.; Hajirasouliha I.; Chen, K.; Albers, C.A.; Gerstein, M.B.; Abyzov, A.; Chen J.; Fu, Y.; Habegger L.; Harmanci, A.O.; Mu X.J.; Sisu, C.; Balasubramanian, S.; Jin, M.; Khurana, E.; Clarke, D.; Michaelson J.J.; OSullivan, C.; Barnes, K.C.; Gharani, N.; Toji L.H.; Gerry, N.; Kaye J.S.; Kent, A.; Mathias, R.; Ossorio P.N.; Parker, M.; Rotimi, C.N.; Royal, C.D.; Tishkoff, S.; Via, M.; Bodmer W.; Bedoya G.; Yang G.; You, C.J.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil J.; Brooks L.D.; Felsenfeld, A.L.; McEwen J.E.; Clemm, N.C.; Guyer, M.S.; Peterson J.L.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Peltonen L. (Nature Publishing Group, 2014)
        A major use of the 1000 Genomes Project (1000GP) data is genotype imputation in genome-wide association studies (GWAS). Here we develop a method to estimate haplotypes from low-coverage sequencing data that can take advantage ...
      • Thumbnail

        An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes 

        Sudmant, P. H.; Rausch, T.; Gardner, E. J.; Handsaker, R. E.; Abyzov, A.; Huddleston, J.; Zhang, Y.; Ye, K.; Jun, G.; Fritz, M. Hsi-Yang; Konkel, M. K.; Malhotra, A.; Stütz, A. M.; Shi, X.; Casale, F. P.; Chen, J.; Hormozdiari, F.; Dayama, G.; Chen, K.; Malig, M.; Chaisson, M. J. P.; Walter, K.; Meiers, S.; Kashin, S.; Garrison, E.; Auton, A.; Lam, H. Y. K.; Mu, X. J.; Alkan, C.; Antaki, D.; Bae, T.; Cerveira, E.; Chines, P.; Chong, Z.; Clarke, L.; Dal, E.; Ding, L.; Emery, S.; Fan, X.; Gujral, M.; Kahveci, F.; Kidd, J. M.; Kong, Y.; Lameijer, Eric-Wubbo; McCarthy, S.; Flicek, P.; Gibbs, R. A.; Marth, G.; Mason, C. E.; Menelaou, A.; Muzny, D. M.; Nelson, B. J.; Noor, A.; Parrish, N. F.; Pendleton, M.; Quitadamo, A.; Raeder, B.; Schadt, E. E.; Romanovitch, M.; Schlattl, A.; Sebra, R.; Shabalin, A. A.; Untergasser, A.; Walker J. A.; Wang, M.; Yu, F.; Zhang, C.; Zhang, J.; Zheng-Bradley, X.; Zhou, W.; Zichner, T.; Sebat, J.; Batzer, M. A.; McCarroll, S. A.; Mills, R. E.; Gerstein, M. B.; Bashir, A.; Stegle, O.; Devine, S. E.; Lee, C.; Eichler, E. E.; Korbel, J. O. (Nature Publishing Group, 2015)
        Structural variants are implicated in numerous diseases and make up the majority of varying nucleotides among human genomes. Here we describe an integrated set of eight structural variant classes comprising both balanced ...

      Browse

      All of BUIRCommunities & CollectionsTitlesAuthorsAdvisorsBy Issue DateKeywordsTypeDepartmentsThis CollectionTitlesAuthorsAdvisorsBy Issue DateKeywordsTypeDepartments

      My Account

      Login

      Statistics

      View Usage StatisticsView Google Analytics Statistics

      Bilkent University

      If you have trouble accessing this page and need to request an alternate format, contact the site administrator. Phone: (312) 290 1771
      © Bilkent University - Library IT

      Contact Us | Send Feedback | Off-Campus Access | Admin | Privacy