A global reference for human genetic variation
Author(s)
Date
2015Source Title
Nature
Print ISSN
0028-0836
Publisher
Nature Publishing Group
Volume
526
Issue
7571
Pages
68 - 74
Language
English
Type
ArticleItem Usage Stats
328
views
views
348
downloads
downloads
Abstract
The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies. © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved.
Keywords
AncestryGenetic variation
Genomics
Genotype
Polymorphism
Public health
Demography
Gene frequency
Gene linkage disequilibrium
Gene structure
Genetic association
Genetic variability
Genotype
Haplotype
Human genetics
Human genome
Indel mutation
Major clinical study
Population genetics
Population structure
Priority journal
Promoter region
Quantitative trait locus
Retroposon
Single nucleotide polymorphism
Chromosome map
Disease predisposition
DNA sequence
Exome
Genetic variability
Genetics
Genomics
High throughput sequencing
Information processing
International cooperation
Medical genetics
Rare disease
Standards
Datasets as topic
Demography
Disease susceptibility
Exome
Genetic variation
Genetics
Population
Genome
Genome-wide association study
Genomics
Genotype
Haplotypes
High-throughput nucleotide sequencing
Humans
INDEL mutation
Internationality
Physical chromosome mapping
Polymorphism
Quantitative trait loci
Rare diseases
Reference standards
Sequence analysis
Permalink
http://hdl.handle.net/11693/38161Published Version (Please cite this version)
http://dx.doi.org/10.1038/nature15393Collections
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes
Altshuler, D.M.; Durbin, R.M.; Abecasis G.R.; Bentley, D.R.; Chakravarti, A.; Clark, A.G.; Donnelly P.; Eichler, E.E.; Flicek P.; Gabriel, S.B.; Gibbs, R.A.; Green, E.D.; Hurles, M.E.; Knoppers, B.M.; Korbel J.O.; Lander, E.S.; Lee, C.; Lehrach H.; Mardis, E.R.; Marth G.T.; McVean G.A.; Nickerson, D.A.; Schmidt J.P.; Sherry, S.T.; Wang, J.; Wilson, R.K.; Dinh H.; Kovar, C.; Lee, S.; Lewis L.; Muzny, D.; Reid J.; Wang, M.; Fang X.; Guo X.; Jian, M.; Jiang H.; Jin X.; Li G.; Li J.; Li Y.; Li, Z.; Liu X.; Lu, Y.; Ma X.; Su, Z.; Tai, S.; Tang, M.; Wang, B.; Wang G.; Wu H.; Wu, R.; Yin, Y.; Zhang W.; Zhao J.; Zhao, M.; Zheng X.; Zhou, Y.; Gupta, N.; Clarke L.; Leinonen, R.; Smith, R.E.; Zheng-Bradley X.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Sudbrak, R.; Albrecht, M.W.; Amstislavskiy V.S.; Borodina, T.A.; Lienhard, M.; Mertes F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M.-L.; Fulton L.; Fulton, R.; Weinstock G.M.; Balasubramaniam, S.; Burton J.; Danecek P.; Keane, T.M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker J.; Quail, M.; Davies, C.J.; Gollub J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Auton, A.; Yu F.; Bainbridge, M.; Challis, D.; Evani, U.S.; Lu J.; Nagaswamy, U.; Sabo, A.; Wang Y.; Yu J.; Coin L.J.M.; Fang L.; Li Q.; Li, Z.; Lin H.; Liu, B.; Luo, R.; Qin, N.; Shao H.; Wang, B.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zhang F.; Zheng H.; Zhu H.; Garrison, E.P.; Kural, D.; Lee W.-P.; Fung Leong W.; Ward, A.N.; Wu J.; Zhang, M.; Griffin L.; Hsieh, C.-H.; Mills, R.E.; Shi X.; Von Grotthuss, M.; Zhang, C.; Daly, M.J.; Depristo, M.A.; Banks, E.; Bhatia G.; Carneiro, M.O.; Del Angel G.; Genovese G.; Handsaker, R.E.; Hartl, C.; McCarroll, S.A.; Nemesh J.C.; Poplin, R.E.; Schaffner, S.F.; Shakir, K.; Yoon, S.C.; Lihm J.; Makarov V.; Jin H.; Kim W.; Cheol Kim, K.; Rausch, T.; Beal, K.; Cunningham F.; Herrero J.; McLaren W.M.; Ritchie G.R.S.; Gottipati, S.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores J.L.; Sabeti P.C.; Grossman, S.R.; Tabrizi, S.; Tariyal, R.; Cooper, D.N.; Ball, E.V.; Stenson P.D.; Barnes, B.; Bauer, M.; Keira Cheetham, R.; Cox, T.; Eberle, M.; Kahn, S.; Murray L.; Peden J.; Shaw, R.; Ye, K.; Batzer, M.A.; Konkel, M.K.; Walker J.A.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Herwig, R.; Shriver, M.D.; Bustamante, C.D.; Byrnes J.K.; De La Vega F.M.; Gravel, S.; Kenny, E.E.; Kidd J.M.; Maples, B.K.; Moreno-Estrada, A.; Zakharia F.; Halperin, E.; Baran, Y.; Craig, D.W.; Christoforides, A.; Homer, N.; Izatt, T.; Kurdoglu, A.A.; Sinari, S.A.; Squire, K.; Xiao, C.; Sebat J.; Bafna V.; Ye, K.; Burchard, E.G.; Hernandez, R.D.; Gignoux, C.R.; Haussler, D.; Katzman, S.J.; James Kent W.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E.T.; Lappalainen, T.; Devine, S.E.; Liu X.; Maroo, A.; Tallon L.J.; Rosenfeld J.A.; Michelson L.P.; Min Kang H.; Anderson P.; Angius, A.; Bigham, A.; Blackwell, T.; Busonero F.; Cucca F.; Fuchsberger, C.; Jones, C.; Jun G.; Li Y.; Lyons, R.; Maschio, A.; Porcu, E.; Reinier F.; Sanna, S.; Schlessinger, D.; Sidore, C.; Tan, A.; Kate Trost, M.; Awadalla P.; Hodgkinson, A.; Lunter G.; Marchini J.L.; Myers, S.; Churchhouse, C.; Delaneau O.; Gupta-Hinch, A.; Iqbal, Z.; Mathieson I.; Rimmer, A.; Xifara, D.K.; Oleksyk, T.K.; Fu, Y.; Liu X.; Xiong, M.; Jorde L.; Witherspoon, D.; Xing J.; Browning, B.L.; Alkan C.; Hajirasouliha I.; Hormozdiari F.; Ko, A.; Sudmant P.H.; Chen, K.; Chinwalla, A.; Ding L.; Dooling, D.; Koboldt, D.C.; McLellan, M.D.; Wallis J.W.; Wendl, M.C.; Zhang Q.; Tyler-Smith, C.; Albers, C.A.; Ayub Q.; Chen, Y.; Coffey, A.J.; Colonna V.; Huang, N.; Jostins L.; Li H.; Scally, A.; Walter, K.; Xue, Y.; Zhang, Y.; Gerstein, M.B.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Chen J.; Clarke, D.; Fu, Y.; Habegger L.; Harmanci, A.O.; Jin, M.; Khurana, E.; Jasmine Mu X.; Sisu, C.; Degenhardt J.; Stütz, A.M.; Keira Cheetham, R.; Church, D.; Michaelson J.J.; Blackburne, B.; Lindsay, S.J.; Ning, Z.; Frankish, A.; Harrow J.; Mu X.J.; Fowler G.; Hale W.; Kalra, D.; Barker J.; Kelman G.; Kulesha, E.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Streeter I.; Toneva I.; Vaughan, B.; Ananiev V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez J.; Meric P.; O'Sullivan, C.; Ostapchuk, Y.; Phan L.; Ponomarov, S.; Schneider V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang H.; Barnes, K.C.; Beiswanger, C.; Cai H.; Cao H.; Gharani, N.; Henn, B.; Jones, D.; Kaye J.S.; Kent, A.; Kerasidou, A.; Mathias, R.; Ossorio P.N.; Parker, M.; Reich, D.; Rotimi, C.N.; Royal, C.D.; Sandoval, K.; Su, Y.; Tian, Z.; Tishkoff, S.; Toji L.H.; Via, M.; Wang Y.; Yang H.; Yang L.; Zhu J.; Bodmer W.; Bedoya G.; Ming, C.Z.; Yang G.; Jia You, C.; Peltonen L.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil J.; Martinez-Cruzado J.C.; Brooks L.D.; Felsenfeld, A.L.; McEwen J.E.; Clemm, N.C.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Guyer, M.S.; Peterson J.L.; Lacroute P. (Nature Publishing Group, 2012)By characterizing the geographic and functional spectrum of human genetic variation, the 1000 Genomes Project aims to build a resource to help to understand the genetic contribution to disease. Here we describe the genomes ... -
Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel
Delaneau O.; Marchini J.; McVeanh G.A.; Donnelly P.; Lunter G.; Marchini J.L.; Myers, S.; Gupta-Hinch, A.; Iqbal, Z.; Mathieson I.; Rimmer, A.; Xifara, D.K.; Kerasidou, A.; Churchhouse, C.; Altshuler, D.M.; Gabriel, S.B.; Lander, E.S.; Gupta, N.; Daly, M.J.; DePristo, M.A.; Banks, E.; Bhatia G.; Carneiro, M.O.; Del Angel G.; Genovese G.; Handsaker, R.E.; Hartl, C.; McCarroll, S.A.; Nemesh J.C.; Poplin, R.E.; Schaffner, S.F.; Shakir, K.; Sabeti P.C.; Grossman, S.R.; Tabrizi, S.; Tariyal, R.; Li H.; Reich, D.; Durbin, R.M.; Hurles, M.E.; Balasubramaniam, S.; Burton J.; Danecek P.; Keane, T.M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker J.; Quail, M.; Ayub Q.; Chen, Y.; Coffey, A.J.; Colonna V.; Huang, N.; Jostins L.; Scally, A.; Walter, K.; Xue, Y.; Zhang, Y.; Blackburne, B.; Lindsay, S.J.; Ning, Z.; Frankish, A.; Harrow J.; Chris, T.-S.; Abecasis G.R.; Kang H.M.; Anderson P.; Blackwell, T.; Busonero F.; Fuchsberger, C.; Jun G.; Maschio, A.; Porcu, E.; Sidore, C.; Tan, A.; Trost, M.K.; Bentley, D.R.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Bauer, M.; Cheetham, R.K.; Cox, T.; Eberle, M.; Murray L.; Shaw, R.; Chakravarti, A.; Clark, A.G.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores J.L.; De LaVega F.M.; Degenhardt J.; Eichler, E.E.; Flicek P.; Clarke L.; Leinonen, R.; Smith, R.E.; Zheng-Bradley X.; Beal, K.; Cunningham F.; Herrero J.; McLaren W.M.; Ritchie G.R.S.; Barker J.; Kelman G.; Kulesha, E.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Streeter I.; Toneva I.; Gibbs, R.A.; Dinh H.; Kovar, C.; Lee, S.; Lewis L.; Muzny, D.; Reid J.; Wang, M.; Yu F.; Bainbridge, M.; Challis, D.; Evani, U.S.; Lu J.; Nagaswamy, U.; Sabo, A.; Wang, Y.; Yu J.; Fowler G.; Hale W.; Kalra, D.; Green, E.D.; Knoppers, B.M.; Korbel J.O.; Rausch, T.; Sttz, A.M.; Lee, C.; Griffin L.; Hsieh, C.-H.; Mills, R.E.; Von Grotthuss, M.; Zhang, C.; Shi X.; Lehrach H.; Sudbrak, R.; Amstislavskiy V.S.; Lienhard, M.; Mertes F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M.L.; Herwig, S.R.; Mardis, E.R.; Wilson, R.K.; Fulton L.; Fulton, R.; Weinstock G.M.; Chinwalla, A.; Ding L.; Dooling, D.; Koboldt, D.C.; McLellan, M.D.; Wallis J.W.; Wendl, M.C.; Zhang Q.; Marth G.T.; Garrison, E.P.; Kural, D.; Lee W.-P.; Leong W.F.; Ward, A.N.; Wu J.; Zhang, M.; Nickerson, D.A.; Alkan, C.; Hormozdiari F.; Ko, A.; Sudmant P.H.; Schmidt J.P.; Davies, C.J.; Gollub J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Sherry, S.T.; Xiao, C.; Church, D.; Ananiev V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez J.; Meric P.; Ostapchuk, Y.; Phan L.; Ponomarov, S.; Schneider V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang H.; Wang J.; Fang X.; Guo X.; Jian, M.; Jiang H.; Jin X.; Li G.; Li J.; Li, Y.; Liu X.; Lu, Y.; Ma X.; Tai, S.; Tang, M.; Wang, B.; Wang G.; Wu H.; Wu, R.; Yin, Y.; Zhang W.; Zhao J.; Zhao, M.; Zheng X.; Lachlan H.; Fang L.; Li Q.; Li, Z.; Lin H.; Liu, B.; Luo, R.; Shao H.; Wang, B.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zheng H.; Zhu H.; Cai H.; Cao H.; Su, Y.; Tian, Z.; Yang H.; Yang L.; Zhu J.; Cai, Z.; Wang J.; Albrecht, M.W.; Borodina, T.A.; Auton, A.; Yoon, S.C.; Lihm J.; Makarov V.; Jin H.; Kim W.; Kim, K.C.; Gottipati, S.; Jones, D.; Cooper, D.N.; Ball, E.V.; Stenson P.D.; Barnes, B.; Kahn, S.; Ye, K.; Batzer, M.A.; Konkel, M.K.; Walker J.A.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Shriver, M.D.; Bustamante, C.D.; Gravel, S.; Kenny, E.E.; Kidd J.M.; Lacroute P.; Maples, B.K.; Moreno-Estrada, A.; Zakharia F.; Henn, B.; Sandoval, K.; Byrnes J.K.; Halperin, E.; Baran, Y.; Craig, D.W.; Christoforides, A.; Izatt, T.; Kurdoglu, A.A.; Sinari, S.A.; Homer, N.; Squire, K.; Sebat J.; Bafna V.; Ye, K.; Burchard, E.G.; Hernandez, R.D.; Gignoux, C.R.; Haussler, D.; Katzman, S.J.; Kent W.J.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E.T.; Lappalainen, T.; Devine, S.E.; Liu X.; Maroo, A.; Tallon L.J.; Rosenfeld J.A.; Michelson L.P.; Angius, A.; Cucca F.; Sanna, S.; Bigham, A.; Jones, C.; Reinier F.; Li, Y.; Lyons, R.; Schlessinger, D.; Awadalla P.; Hodgkinson, A.; Oleksyk, T.K.; Martinez-Cruzado J.C.; Fu, Y.; Liu X.; Xiong, M.; Jorde L.; Witherspoon, D.; Xing J.; Browning, B.L.; Hajirasouliha I.; Chen, K.; Albers, C.A.; Gerstein, M.B.; Abyzov, A.; Chen J.; Fu, Y.; Habegger L.; Harmanci, A.O.; Mu X.J.; Sisu, C.; Balasubramanian, S.; Jin, M.; Khurana, E.; Clarke, D.; Michaelson J.J.; OSullivan, C.; Barnes, K.C.; Gharani, N.; Toji L.H.; Gerry, N.; Kaye J.S.; Kent, A.; Mathias, R.; Ossorio P.N.; Parker, M.; Rotimi, C.N.; Royal, C.D.; Tishkoff, S.; Via, M.; Bodmer W.; Bedoya G.; Yang G.; You, C.J.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil J.; Brooks L.D.; Felsenfeld, A.L.; McEwen J.E.; Clemm, N.C.; Guyer, M.S.; Peterson J.L.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Peltonen L. (Nature Publishing Group, 2014)A major use of the 1000 Genomes Project (1000GP) data is genotype imputation in genome-wide association studies (GWAS). Here we develop a method to estimate haplotypes from low-coverage sequencing data that can take advantage ... -
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes
Sudmant, P. H.; Rausch, T.; Gardner, E. J.; Handsaker, R. E.; Abyzov, A.; Huddleston, J.; Zhang, Y.; Ye, K.; Jun, G.; Fritz, M. Hsi-Yang; Konkel, M. K.; Malhotra, A.; Stütz, A. M.; Shi, X.; Casale, F. P.; Chen, J.; Hormozdiari, F.; Dayama, G.; Chen, K.; Malig, M.; Chaisson, M. J. P.; Walter, K.; Meiers, S.; Kashin, S.; Garrison, E.; Auton, A.; Lam, H. Y. K.; Mu, X. J.; Alkan, C.; Antaki, D.; Bae, T.; Cerveira, E.; Chines, P.; Chong, Z.; Clarke, L.; Dal, E.; Ding, L.; Emery, S.; Fan, X.; Gujral, M.; Kahveci, F.; Kidd, J. M.; Kong, Y.; Lameijer, Eric-Wubbo; McCarthy, S.; Flicek, P.; Gibbs, R. A.; Marth, G.; Mason, C. E.; Menelaou, A.; Muzny, D. M.; Nelson, B. J.; Noor, A.; Parrish, N. F.; Pendleton, M.; Quitadamo, A.; Raeder, B.; Schadt, E. E.; Romanovitch, M.; Schlattl, A.; Sebra, R.; Shabalin, A. A.; Untergasser, A.; Walker J. A.; Wang, M.; Yu, F.; Zhang, C.; Zhang, J.; Zheng-Bradley, X.; Zhou, W.; Zichner, T.; Sebat, J.; Batzer, M. A.; McCarroll, S. A.; Mills, R. E.; Gerstein, M. B.; Bashir, A.; Stegle, O.; Devine, S. E.; Lee, C.; Eichler, E. E.; Korbel, J. O. (Nature Publishing Group, 2015)Structural variants are implicated in numerous diseases and make up the majority of varying nucleotides among human genomes. Here we describe an integrated set of eight structural variant classes comprising both balanced ...