A global reference for human genetic variation

Auton, A.; Abecasis, G. R.; Altshuler, D. M.; Durbin, R. M.; Bentley, D. R.; Chakravarti, A.; Clark, A. G.; Donnelly, P.; Eichler, E. E.; Flicek, P.; Gabriel, S. B.; Gibbs, R. A.; Green, E. D.; Hurles, M. E.; Knoppers, B. M.; Korbel, J. O.; Lander, E. S.; Lee, C.; Lehrach, H.; Mardis, E. R.; Marth, G. T.; McVean, G. A.; Nickerson, D. A.; Schmidt, J. P.; Sherry, S. T.; Wang, J.; Wilson, R. K.; Boerwinkle, E.; Doddapaneni, H.; Han, Y.; Korchina, V.; Kovar, C.; Lee, S.; Muzny, D.; Reid, J. G.; Zhu, Y.; Chang, Y.; Feng, Q.; Fang, X.; Guo, X.; Jian, M.; Jiang, H.; Jin, X.; Lan, T.; Li, G.; Li, J.; Li, Y.; Liu, S.; Liu, X.; Lu, Y.; Ma, X.; Tang, M.; Wang, B.; Wang, G.; Wu, H.; Wu, R.; Xu, X.; Yin, Y.; Zhang, D.; Zhang, W.; Zhao, J.; Zhao, M.; Zheng, X.; Gupta, N.; Gharani, N.; Toji, L. H.; Gerry, N. P.; Resch, A. M.; Barker, J.; Clarke, L.; Gil, L.; Hunt, S. E.; Kelman, G.; Kulesha, E.; Leinonen, R.; McLaren, W. M.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Smith, R. E.; Streeter, I.; Thormann, A.; Toneva, I.; Vaughan, B.; Zheng-Bradley, X.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Sudbrak, R.; Albrecht, M. W.; Amstislavskiy, V. S.; Borodina, T. A.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, Marie-Laure; Fulton, L.; Ananiev, V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Church, D.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner, J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez, J.; Meric, P.; O'Sullivan, C.; Ostapchuk, Y.; Phan, L.; Ponomarov, S.; Schneider, V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang, H.; Balasubramaniam, S.; Burton, J.; Danecek, P.; Keane, T. M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker, J.; Quail, M.; Davies, C. J.; Gollub, J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Campbell, C. L.; Kong, Y.; Marcketta, A.; Yu, F.; Antunes, L.; Bainbridge, M.; Sabo, A.; Huang, Z.; Coin, L. J. M.; Fang, L.; Li, Q.; Li, Z.; Lin, H.; Liu, B.; Luo, R.; Shao, H.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zhang, F.; Zheng, H.; Zhu, H.; Alkan, C.; Dal, E.; Kahveci, F.; Garrison, E. P.; Kural, D.; Lee, W. P.; Leong, W. F.; Stromberg, M.; Ward, A. N.; Wu, J.; Zhang, M.; Daly, M. J.; DePristo, M. A.; Handsaker, R. E.; Banks, E.; Bhatia, G.; Del Angel, G.; Genovese, G.; Li, H.; Kashin, S.; McCarroll, S. A.; Nemesh, J. C.; Poplin, R. E.; Yoon, S. C.; Lihm, J.; Makarov, V.; Gottipati, S.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores, J. L.; Rausch, T.; Fritz, M. H.; Stütz, A. M.; Beal, K.; Datta, A.; Herrero, J.; Ritchie, G. R. S.; Zerbino, D.; Sabeti, P. C.; Shlyakhter, I.; Schaffner, S. F.; Vitti, J.; Cooper, D. N.; Ball, E. V.; Stenson, P. D.; Barnes, B.; Bauer, M.; Cheetham, R. K.; Cox, A.; Eberle, M.; Kahn, S.; Murray, L.; Peden, J.; Shaw, R.; Kenny, E. E.; Batzer, M. A.; Konkel, M. K.; Walker, J. A.; MacArthur, D. G.; Lek, M.; Herwig, R.; Ding, L.; Koboldt, D. C.; Larson, D.; Ye, K.; Gravel, S.; Swaroop, A.; Chew, E.; Lappalainen, T.; Erlich, Y.; Gymrek, M.; Willems, T. F.; Simpson, J. T.; Shriver, M. D.; Rosenfeld, J. A.; Bustamante, C. D.; Montgomery, S. B.; De La Vega, F. M.; Byrnes, J. K.; Carroll, A. W.; DeGorter, M. K.; Lacroute, P.; Maples, B. K.; Martin, A. R.; Moreno-Estrada, A.; Shringarpure, S. S.; Zakharia, F.; Halperin, E.; Baran, Y.; Cerveira, E.; Hwang, J.; Malhotra, A.; Plewczynski, D.; Radew, K.; Romanovitch, M.; Zhang, C.; Hyland, F. C. L.; Craig, D. W.; Christoforides, A.; Homer, N.; Izatt, T.; Kurdoglu, A. A.; Sinari, S. A.; Squire, K.; Xiao, C.; Sebat, J.; Antaki, D.; Gujral, M.; Noor, A.; Ye, K.; Burchard, E. G.; Hernandez, R. D.; Gignoux, C. R.; Haussler, D.; Katzman, S. J.; Kent, W. J.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E. T.; Devine, S. E.; Kang, H. M.; Kidd, J. M.; Blackwell, T.; Caron, S.; Chen, W.; Emery, S.; Fritsche, L.; Fuchsberger, C.; Jun, G.; Li, B.; Lyons, R.; Scheller, C.; Sidore, C.; Song, S.; Sliwerska, E.; Taliun, D.; Tan, A.; Welch, R.; Wing, M. K.; Zhan, X.; Awadalla, P.; Hodgkinson, A.; Li, Y.; Shi, X.; Quitadamo, A.; Lunter, G.; Marchini, J. L.; Myers, S.; Churchhouse, C.; Delaneau, O.; Gupta-Hinch, A.; Kretzschmar, W.; Iqbal, Z.; Mathieson, I.; Menelaou, A.; Rimmer, A.; Xifara, D. K.; Oleksyk, T. K.; Fu, Y.; Liu, X.; Xiong, M.; Jorde, L.; Witherspoon, D.; Xing, J.; Browning, B. L.; Browning, S. R.; Hormozdiari, F.; Sudmant, P. H.; Khurana, E.; Tyler-Smith, C.; Albers, C. A.; Ayub, Q.; Chen, Y.; Colonna, V.; Jostins, L.; Walter, K.; Xue, Y.; Gerstein, M. B.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Chen, J.; Clarke, D.; Fu, Y.; Harmanci, A. O.; Jin, M.; Lee, D.; Liu, J.; Mu, X. J.; Zhang, J.; Zhang, Y.; Hartl, C.; Shakir, K.; Degenhardt, J.; Meiers, S.; Raeder, B.; Casale, F. P.; Stegle, O.; Lameijer, E. W.; Hall, I.; Bafna, V.; Michaelson, J.; Gardner, E. J.; Mills, R. E.; Dayama, G.; Chen, K.; Fan, X.; Chong, Z.; Chen, T.; Chaisson, M. J.; Huddleston, J.; Malig, M.; Nelson, B. J.; Parrish, N. F.; Blackburne, B.; Lindsay, S. J.; Ning, Z.; Zhang, Y.; Lam, H.; Sisu, C.; Challis, D.; Evani, U. S.; Lu, J.; Nagaswamy, U.; Yu, J.; Li, W.; Habegger, L.; Yu, H.; Cunningham, F.; Dunham, I.; Lage, K.; Jespersen, J. B.; Horn, H.; Kim, D.; Desalle, R.; Narechania, A.; Sayres, M. A. W.; Mendez, F. L.; Poznik, G. D.; Underhill, P. A.; Mittelman, D.; Banerjee, R.; Cerezo, M.; Fitzgerald, T. W.; Louzada, S.; Massaia, A.; Yang, F.; Kalra, D.; Hale, W.; Dan, X.; Barnes, K. C.; Beiswanger, C.; Cai, H.; Cao, H.; Henn, B.; Jones, D.; Kaye, J. S.; Kent, A.; Kerasidou, A.; Mathias, R.; Ossorio, P. N.; Parker, M.; Rotimi, C. N.; Royal, C. D.; Sandoval, K.; Su, Y.; Tian, Z.; Tishkoff, S.; Via, M.; Wang, Y.; Yang, H.; Yang, L.; Zhu, J.; Bodmer, W.; Bedoya, G.; Cai, Z.; Gao, Y.; Chu, J.; Peltonen, L.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil, J.; Martinez-Cruzado, J. C.; Mathias, R. A.; Hennis, A.; Watson, H.; McKenzie, C.; Qadri, F.; LaRocque, R.; Deng, X.; Asogun, D.; Folarin, O.; Happi, C.; Omoniwa, O.; Stremlau, M.; Tariyal, R.; Jallow, M.; Joof, F. S.; Corrah, T.; Rockett, K.; Kwiatkowski, D.; Kooner, J.; Hien, T. T.; Dunstan, S. J.; ThuyHang, N.; Fonnie, R.; Garry, R.; Kanneh, L.; Moses, L.; Schieffelin, J.; Grant, D. S.; Gallo, C.; Poletti, G.; Saleheen, D.; Rasheed, A.; Brooks, L. D.; Felsenfeld, A. L.; McEwen, J. E.; Vaydylevich, Y.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Schloss, J. A.

doi:10.1038/nature15393

View / Download
9.5 Mb

Author

Auton, A.

Abecasis, G. R.

Altshuler, D. M.

Durbin, R. M.

Bentley, D. R.

Chakravarti, A.

Clark, A. G.

Donnelly, P.

Eichler, E. E.

Flicek, P.

Gabriel, S. B.

Gibbs, R. A.

Green, E. D.

Hurles, M. E.

Knoppers, B. M.

Korbel, J. O.

Lander, E. S.

Lee, C.

Lehrach, H.

Mardis, E. R.

Marth, G. T.

McVean, G. A.

Nickerson, D. A.

Schmidt, J. P.

Sherry, S. T.

Wang, J.

Wilson, R. K.

Boerwinkle, E.

Doddapaneni, H.

Han, Y.

Korchina, V.

Kovar, C.

Lee, S.

Muzny, D.

Reid, J. G.

Zhu, Y.

Chang, Y.

Feng, Q.

Fang, X.

Guo, X.

Jian, M.

Jiang, H.

Jin, X.

Lan, T.

Li, G.

Li, J.

Li, Y.

Liu, S.

Liu, X.

Lu, Y.

Ma, X.

Tang, M.

Wang, B.

Wang, G.

Wu, H.

Wu, R.

Xu, X.

Yin, Y.

Zhang, D.

Zhang, W.

Zhao, J.

Zhao, M.

Zheng, X.

Gupta, N.

Gharani, N.

Toji, L. H.

Gerry, N. P.

Resch, A. M.

Barker, J.

Clarke, L.

Gil, L.

Hunt, S. E.

Kelman, G.

Kulesha, E.

Leinonen, R.

McLaren, W. M.

Radhakrishnan, R.

Roa, A.

Smirnov, D.

Smith, R. E.

Streeter, I.

Thormann, A.

Toneva, I.

Vaughan, B.

Zheng-Bradley, X.

Grocock, R.

Humphray, S.

James, T.

Kingsbury, Z.

Sudbrak, R.

Albrecht, M. W.

Amstislavskiy, V. S.

Borodina, T. A.

Lienhard, M.

Mertes, F.

Sultan, M.

Timmermann, B.

Yaspo, Marie-Laure

Fulton, L.

Ananiev, V.

Belaia, Z.

Beloslyudtsev, D.

Bouk, N.

Chen, C.

Church, D.

Cohen, R.

Cook, C.

Garner, J.

Hefferon, T.

Kimelman, M.

Liu, C.

Lopez, J.

Meric, P.

O'Sullivan, C.

Ostapchuk, Y.

Phan, L.

Ponomarov, S.

Schneider, V.

Shekhtman, E.

Sirotkin, K.

Slotta, D.

Zhang, H.

Balasubramaniam, S.

Burton, J.

Danecek, P.

Keane, T. M.

Kolb-Kokocinski, A.

McCarthy, S.

Stalker, J.

Quail, M.

Davies, C. J.

Gollub, J.

Webster, T.

Wong, B.

Zhan, Y.

Campbell, C. L.

Kong, Y.

Marcketta, A.

Yu, F.

Antunes, L.

Bainbridge, M.

Sabo, A.

Huang, Z.

Coin, L. J. M.

Fang, L.

Li, Q.

Li, Z.

Lin, H.

Liu, B.

Luo, R.

Shao, H.

Xie, Y.

Ye, C.

Yu, C.

Zhang, F.

Zheng, H.

Zhu, H.

Alkan, C.

Dal, E.

Kahveci, F.

Garrison, E. P.

Kural, D.

Lee, W. P.

Leong, W. F.

Stromberg, M.

Ward, A. N.

Wu, J.

Zhang, M.

Daly, M. J.

DePristo, M. A.

Handsaker, R. E.

Banks, E.

Bhatia, G.

Del Angel, G.

Genovese, G.

Li, H.

Kashin, S.

McCarroll, S. A.

Nemesh, J. C.

Poplin, R. E.

Yoon, S. C.

Lihm, J.

Makarov, V.

Gottipati, S.

Keinan, A.

Rodriguez-Flores, J. L.

Rausch, T.

Fritz, M. H.

Stütz, A. M.

Beal, K.

Datta, A.

Herrero, J.

Ritchie, G. R. S.

Zerbino, D.

Sabeti, P. C.

Shlyakhter, I.

Schaffner, S. F.

Vitti, J.

Cooper, D. N.

Ball, E. V.

Stenson, P. D.

Barnes, B.

Bauer, M.

Cheetham, R. K.

Cox, A.

Eberle, M.

Kahn, S.

Murray, L.

Peden, J.

Shaw, R.

Kenny, E. E.

Batzer, M. A.

Konkel, M. K.

Walker, J. A.

MacArthur, D. G.

Lek, M.

Herwig, R.

Ding, L.

Koboldt, D. C.

Larson, D.

Ye, K.

Gravel, S.

Swaroop, A.

Chew, E.

Lappalainen, T.

Erlich, Y.

Gymrek, M.

Willems, T. F.

Simpson, J. T.

Shriver, M. D.

Rosenfeld, J. A.

Bustamante, C. D.

Montgomery, S. B.

De La Vega, F. M.

Byrnes, J. K.

Carroll, A. W.

DeGorter, M. K.

Lacroute, P.

Maples, B. K.

Martin, A. R.

Moreno-Estrada, A.

Shringarpure, S. S.

Zakharia, F.

Halperin, E.

Baran, Y.

Cerveira, E.

Hwang, J.

Malhotra, A.

Plewczynski, D.

Radew, K.

Romanovitch, M.

Zhang, C.

Hyland, F. C. L.

Craig, D. W.

Christoforides, A.

Homer, N.

Izatt, T.

Kurdoglu, A. A.

Sinari, S. A.

Squire, K.

Xiao, C.

Sebat, J.

Antaki, D.

Gujral, M.

Noor, A.

Ye, K.

Burchard, E. G.

Hernandez, R. D.

Gignoux, C. R.

Haussler, D.

Katzman, S. J.

Kent, W. J.

Howie, B.

Ruiz-Linares, A.

Dermitzakis, E. T.

Devine, S. E.

Kang, H. M.

Kidd, J. M.

Blackwell, T.

Caron, S.

Chen, W.

Emery, S.

Fritsche, L.

Fuchsberger, C.

Jun, G.

Li, B.

Lyons, R.

Scheller, C.

Sidore, C.

Song, S.

Sliwerska, E.

Taliun, D.

Tan, A.

Welch, R.

Wing, M. K.

Zhan, X.

Awadalla, P.

Hodgkinson, A.

Li, Y.

Shi, X.

Quitadamo, A.

Lunter, G.

Marchini, J. L.

Myers, S.

Churchhouse, C.

Delaneau, O.

Gupta-Hinch, A.

Kretzschmar, W.

Iqbal, Z.

Mathieson, I.

Menelaou, A.

Rimmer, A.

Xifara, D. K.

Oleksyk, T. K.

Fu, Y.

Liu, X.

Xiong, M.

Jorde, L.

Witherspoon, D.

Xing, J.

Browning, B. L.

Browning, S. R.

Hormozdiari, F.

Sudmant, P. H.

Khurana, E.

Tyler-Smith, C.

Albers, C. A.

Ayub, Q.

Chen, Y.

Colonna, V.

Jostins, L.

Walter, K.

Xue, Y.

Gerstein, M. B.

Abyzov, A.

Balasubramanian, S.

Chen, J.

Clarke, D.

Fu, Y.

Harmanci, A. O.

Jin, M.

Lee, D.

Liu, J.

Mu, X. J.

Zhang, J.

Zhang, Y.

Hartl, C.

Shakir, K.

Degenhardt, J.

Meiers, S.

Raeder, B.

Casale, F. P.

Stegle, O.

Lameijer, E. W.

Hall, I.

Bafna, V.

Michaelson, J.

Gardner, E. J.

Mills, R. E.

Dayama, G.

Chen, K.

Fan, X.

Chong, Z.

Chen, T.

Chaisson, M. J.

Huddleston, J.

Malig, M.

Nelson, B. J.

Parrish, N. F.

Blackburne, B.

Lindsay, S. J.

Ning, Z.

Zhang, Y.

Lam, H.

Sisu, C.

Challis, D.

Evani, U. S.

Lu, J.

Nagaswamy, U.

Yu, J.

Li, W.

Habegger, L.

Yu, H.

Cunningham, F.

Dunham, I.

Lage, K.

Jespersen, J. B.

Horn, H.

Kim, D.

Desalle, R.

Narechania, A.

Sayres, M. A. W.

Mendez, F. L.

Poznik, G. D.

Underhill, P. A.

Mittelman, D.

Banerjee, R.

Cerezo, M.

Fitzgerald, T. W.

Louzada, S.

Massaia, A.

Yang, F.

Kalra, D.

Hale, W.

Dan, X.

Barnes, K. C.

Beiswanger, C.

Cai, H.

Cao, H.

Henn, B.

Jones, D.

Kaye, J. S.

Kent, A.

Kerasidou, A.

Mathias, R.

Ossorio, P. N.

Parker, M.

Rotimi, C. N.

Royal, C. D.

Sandoval, K.

Su, Y.

Tian, Z.

Tishkoff, S.

Via, M.

Wang, Y.

Yang, H.

Yang, L.

Zhu, J.

Bodmer, W.

Bedoya, G.

Cai, Z.

Gao, Y.

Chu, J.

Peltonen, L.

Garcia-Montero, A.

Orfao, A.

Dutil, J.

Martinez-Cruzado, J. C.

Mathias, R. A.

Hennis, A.

Watson, H.

McKenzie, C.

Qadri, F.

LaRocque, R.

Deng, X.

Asogun, D.

Folarin, O.

Happi, C.

Omoniwa, O.

Stremlau, M.

Tariyal, R.

Jallow, M.

Joof, F. S.

Corrah, T.

Rockett, K.

Kwiatkowski, D.

Kooner, J.

Hien, T. T.

Dunstan, S. J.

ThuyHang, N.

Fonnie, R.

Garry, R.

Kanneh, L.

Moses, L.

Schieffelin, J.

Grant, D. S.

Gallo, C.

Poletti, G.

Saleheen, D.

Rasheed, A.

Brooks, L. D.

Felsenfeld, A. L.

McEwen, J. E.

Vaydylevich, Y.

Duncanson, A.

Dunn, M.

Schloss, J. A.

Date

2015

Source Title

Nature

Print ISSN

0028-0836

Publisher

Nature Publishing Group

Volume

526

Issue

7571

Pages

68 - 74

Language

English

Type

Article

Item Usage Stats

227
views

211
downloads

Abstract

The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies. © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved.