A global reference for human genetic variation

Auton, A.; Abecasis, G. R.; Altshuler, D. M.; Durbin, R. M.; Bentley, D. R.; Chakravarti, A.; Clark, A. G.; Donnelly, P.; Eichler, E. E.; Flicek, P.; Gabriel, S. B.; Gibbs, R. A.; Green, E. D.; Hurles, M. E.; Knoppers, B. M.; Korbel, J. O.; Lander, E. S.; Lee, C.; Lehrach, H.; Mardis, E. R.; Marth, G. T.; McVean, G. A.; Nickerson, D. A.; Schmidt, J. P.; Sherry, S. T.; Wang, J.; Wilson, R. K.; Boerwinkle, E.; Doddapaneni, H.; Han, Y.; Korchina, V.; Kovar, C.; Lee, S.; Muzny, D.; Reid, J. G.; Zhu, Y.; Chang, Y.; Feng, Q.; Fang, X.; Guo, X.; Jian, M.; Jiang, H.; Jin, X.; Lan, T.; Li, G.; Li, J.; Li, Y.; Liu, S.; Liu, X.; Lu, Y.; Ma, X.; Tang, M.; Wang, B.; Wang, G.; Wu, H.; Wu, R.; Xu, X.; Yin, Y.; Zhang, D.; Zhang, W.; Zhao, J.; Zhao, M.; Zheng, X.; Gupta, N.; Gharani, N.; Toji, L. H.; Gerry, N. P.; Resch, A. M.; Barker, J.; Clarke, L.; Gil, L.; Hunt, S. E.; Kelman, G.; Kulesha, E.; Leinonen, R.; McLaren, W. M.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Smith, R. E.; Streeter, I.; Thormann, A.; Toneva, I.; Vaughan, B.; Zheng-Bradley, X.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Sudbrak, R.; Albrecht, M. W.; Amstislavskiy, V. S.; Borodina, T. A.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, Marie-Laure; Fulton, L.; Ananiev, V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Church, D.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner, J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez, J.; Meric, P.; O'Sullivan, C.; Ostapchuk, Y.; Phan, L.; Ponomarov, S.; Schneider, V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang, H.; Balasubramaniam, S.; Burton, J.; Danecek, P.; Keane, T. M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker, J.; Quail, M.; Davies, C. J.; Gollub, J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Campbell, C. L.; Kong, Y.; Marcketta, A.; Yu, F.; Antunes, L.; Bainbridge, M.; Sabo, A.; Huang, Z.; Coin, L. J. M.; Fang, L.; Li, Q.; Li, Z.; Lin, H.; Liu, B.; Luo, R.; Shao, H.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zhang, F.; Zheng, H.; Zhu, H.; Alkan, C.; Dal, E.; Kahveci, F.; Garrison, E. P.; Kural, D.; Lee, W. P.; Leong, W. F.; Stromberg, M.; Ward, A. N.; Wu, J.; Zhang, M.; Daly, M. J.; DePristo, M. A.; Handsaker, R. E.; Banks, E.; Bhatia, G.; Del Angel, G.; Genovese, G.; Li, H.; Kashin, S.; McCarroll, S. A.; Nemesh, J. C.; Poplin, R. E.; Yoon, S. C.; Lihm, J.; Makarov, V.; Gottipati, S.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores, J. L.; Rausch, T.; Fritz, M. H.; Stütz, A. M.; Beal, K.; Datta, A.; Herrero, J.; Ritchie, G. R. S.; Zerbino, D.; Sabeti, P. C.; Shlyakhter, I.; Schaffner, S. F.; Vitti, J.; Cooper, D. N.; Ball, E. V.; Stenson, P. D.; Barnes, B.; Bauer, M.; Cheetham, R. K.; Cox, A.; Eberle, M.; Kahn, S.; Murray, L.; Peden, J.; Shaw, R.; Kenny, E. E.; Batzer, M. A.; Konkel, M. K.; Walker, J. A.; MacArthur, D. G.; Lek, M.; Herwig, R.; Ding, L.; Koboldt, D. C.; Larson, D.; Ye, K.; Gravel, S.; Swaroop, A.; Chew, E.; Lappalainen, T.; Erlich, Y.; Gymrek, M.; Willems, T. F.; Simpson, J. T.; Shriver, M. D.; Rosenfeld, J. A.; Bustamante, C. D.; Montgomery, S. B.; De La Vega, F. M.; Byrnes, J. K.; Carroll, A. W.; DeGorter, M. K.; Lacroute, P.; Maples, B. K.; Martin, A. R.; Moreno-Estrada, A.; Shringarpure, S. S.; Zakharia, F.; Halperin, E.; Baran, Y.; Cerveira, E.; Hwang, J.; Malhotra, A.; Plewczynski, D.; Radew, K.; Romanovitch, M.; Zhang, C.; Hyland, F. C. L.; Craig, D. W.; Christoforides, A.; Homer, N.; Izatt, T.; Kurdoglu, A. A.; Sinari, S. A.; Squire, K.; Xiao, C.; Sebat, J.; Antaki, D.; Gujral, M.; Noor, A.; Ye, K.; Burchard, E. G.; Hernandez, R. D.; Gignoux, C. R.; Haussler, D.; Katzman, S. J.; Kent, W. J.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E. T.; Devine, S. E.; Kang, H. M.; Kidd, J. M.; Blackwell, T.; Caron, S.; Chen, W.; Emery, S.; Fritsche, L.; Fuchsberger, C.; Jun, G.; Li, B.; Lyons, R.; Scheller, C.; Sidore, C.; Song, S.; Sliwerska, E.; Taliun, D.; Tan, A.; Welch, R.; Wing, M. K.; Zhan, X.; Awadalla, P.; Hodgkinson, A.; Li, Y.; Shi, X.; Quitadamo, A.; Lunter, G.; Marchini, J. L.; Myers, S.; Churchhouse, C.; Delaneau, O.; Gupta-Hinch, A.; Kretzschmar, W.; Iqbal, Z.; Mathieson, I.; Menelaou, A.; Rimmer, A.; Xifara, D. K.; Oleksyk, T. K.; Fu, Y.; Liu, X.; Xiong, M.; Jorde, L.; Witherspoon, D.; Xing, J.; Browning, B. L.; Browning, S. R.; Hormozdiari, F.; Sudmant, P. H.; Khurana, E.; Tyler-Smith, C.; Albers, C. A.; Ayub, Q.; Chen, Y.; Colonna, V.; Jostins, L.; Walter, K.; Xue, Y.; Gerstein, M. B.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Chen, J.; Clarke, D.; Fu, Y.; Harmanci, A. O.; Jin, M.; Lee, D.; Liu, J.; Mu, X. J.; Zhang, J.; Zhang, Y.; Hartl, C.; Shakir, K.; Degenhardt, J.; Meiers, S.; Raeder, B.; Casale, F. P.; Stegle, O.; Lameijer, E. W.; Hall, I.; Bafna, V.; Michaelson, J.; Gardner, E. J.; Mills, R. E.; Dayama, G.; Chen, K.; Fan, X.; Chong, Z.; Chen, T.; Chaisson, M. J.; Huddleston, J.; Malig, M.; Nelson, B. J.; Parrish, N. F.; Blackburne, B.; Lindsay, S. J.; Ning, Z.; Zhang, Y.; Lam, H.; Sisu, C.; Challis, D.; Evani, U. S.; Lu, J.; Nagaswamy, U.; Yu, J.; Li, W.; Habegger, L.; Yu, H.; Cunningham, F.; Dunham, I.; Lage, K.; Jespersen, J. B.; Horn, H.; Kim, D.; Desalle, R.; Narechania, A.; Sayres, M. A. W.; Mendez, F. L.; Poznik, G. D.; Underhill, P. A.; Mittelman, D.; Banerjee, R.; Cerezo, M.; Fitzgerald, T. W.; Louzada, S.; Massaia, A.; Yang, F.; Kalra, D.; Hale, W.; Dan, X.; Barnes, K. C.; Beiswanger, C.; Cai, H.; Cao, H.; Henn, B.; Jones, D.; Kaye, J. S.; Kent, A.; Kerasidou, A.; Mathias, R.; Ossorio, P. N.; Parker, M.; Rotimi, C. N.; Royal, C. D.; Sandoval, K.; Su, Y.; Tian, Z.; Tishkoff, S.; Via, M.; Wang, Y.; Yang, H.; Yang, L.; Zhu, J.; Bodmer, W.; Bedoya, G.; Cai, Z.; Gao, Y.; Chu, J.; Peltonen, L.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil, J.; Martinez-Cruzado, J. C.; Mathias, R. A.; Hennis, A.; Watson, H.; McKenzie, C.; Qadri, F.; LaRocque, R.; Deng, X.; Asogun, D.; Folarin, O.; Happi, C.; Omoniwa, O.; Stremlau, M.; Tariyal, R.; Jallow, M.; Joof, F. S.; Corrah, T.; Rockett, K.; Kwiatkowski, D.; Kooner, J.; Hien, T. T.; Dunstan, S. J.; ThuyHang, N.; Fonnie, R.; Garry, R.; Kanneh, L.; Moses, L.; Schieffelin, J.; Grant, D. S.; Gallo, C.; Poletti, G.; Saleheen, D.; Rasheed, A.; Brooks, L. D.; Felsenfeld, A. L.; McEwen, J. E.; Vaydylevich, Y.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Schloss, J. A.

doi:10.1038/nature15393

View / Download
9.5 Mb

Author

Auton, A.

Abecasis, G. R.

Altshuler, D. M.

Durbin, R. M.

Bentley, D. R.

Chakravarti, A.

Clark, A. G.

Donnelly, P.

Eichler, E. E.

Flicek, P.

Gabriel, S. B.

Gibbs, R. A.

Green, E. D.

Hurles, M. E.

Knoppers, B. M.

Korbel, J. O.

Lander, E. S.

Lee, C.

Lehrach, H.

Mardis, E. R.

Marth, G. T.

McVean, G. A.

Nickerson, D. A.

Schmidt, J. P.

Sherry, S. T.

Wang, J.

Wilson, R. K.

Boerwinkle, E.

Doddapaneni, H.

Han, Y.

Korchina, V.

Kovar, C.

Lee, S.

Muzny, D.

Reid, J. G.

Zhu, Y.

Chang, Y.

Feng, Q.

Fang, X.

Guo, X.

Jian, M.

Jiang, H.

Jin, X.

Lan, T.

Li, G.

Li, J.

Li, Y.

Liu, S.

Liu, X.

Lu, Y.

Ma, X.

Tang, M.

Wang, B.

Wang, G.

Wu, H.

Wu, R.

Xu, X.

Yin, Y.

Zhang, D.

Zhang, W.

Zhao, J.

Zhao, M.

Zheng, X.

Gupta, N.

Gharani, N.

Toji, L. H.

Gerry, N. P.

Resch, A. M.

Barker, J.

Clarke, L.

Gil, L.

Hunt, S. E.

Kelman, G.

Kulesha, E.

Leinonen, R.

McLaren, W. M.

Radhakrishnan, R.

Roa, A.

Smirnov, D.

Smith, R. E.

Streeter, I.

Thormann, A.

Toneva, I.

Vaughan, B.

Zheng-Bradley, X.

Grocock, R.

Humphray, S.

James, T.

Kingsbury, Z.

Sudbrak, R.

Albrecht, M. W.

Amstislavskiy, V. S.

Borodina, T. A.

Lienhard, M.

Mertes, F.

Sultan, M.

Timmermann, B.

Yaspo, Marie-Laure

Fulton, L.

Ananiev, V.

Belaia, Z.

Beloslyudtsev, D.

Bouk, N.

Chen, C.

Church, D.

Cohen, R.

Cook, C.

Garner, J.

Hefferon, T.

Kimelman, M.

Liu, C.

Lopez, J.

Meric, P.

O'Sullivan, C.

Ostapchuk, Y.

Phan, L.

Ponomarov, S.

Schneider, V.

Shekhtman, E.

Sirotkin, K.

Slotta, D.

Zhang, H.

Balasubramaniam, S.

Burton, J.

Danecek, P.

Keane, T. M.

Kolb-Kokocinski, A.

McCarthy, S.

Stalker, J.

Quail, M.

Davies, C. J.

Gollub, J.

Webster, T.

Wong, B.

Zhan, Y.

Campbell, C. L.

Kong, Y.

Marcketta, A.

Yu, F.

Antunes, L.

Bainbridge, M.

Sabo, A.

Huang, Z.

Coin, L. J. M.

Fang, L.

Li, Q.

Li, Z.

Lin, H.

Liu, B.

Luo, R.

Shao, H.

Xie, Y.

Ye, C.

Yu, C.

Zhang, F.

Zheng, H.

Zhu, H.

Alkan, C.

Dal, E.

Kahveci, F.

Garrison, E. P.

Kural, D.

Lee, W. P.

Leong, W. F.

Stromberg, M.

Ward, A. N.

Wu, J.

Zhang, M.

Daly, M. J.

DePristo, M. A.

Handsaker, R. E.

Banks, E.

Bhatia, G.

Del Angel, G.

Genovese, G.

Li, H.

Kashin, S.

McCarroll, S. A.

Nemesh, J. C.

Poplin, R. E.

Yoon, S. C.

Lihm, J.

Makarov, V.

Gottipati, S.

Keinan, A.

Rodriguez-Flores, J. L.

Rausch, T.

Fritz, M. H.

Stütz, A. M.

Beal, K.

Datta, A.

Herrero, J.

Ritchie, G. R. S.

Zerbino, D.

Sabeti, P. C.

Shlyakhter, I.

Schaffner, S. F.

Vitti, J.

Cooper, D. N.

Ball, E. V.

Stenson, P. D.

Barnes, B.

Bauer, M.

Cheetham, R. K.

Cox, A.

Eberle, M.

Kahn, S.

Murray, L.

Peden, J.

Shaw, R.

Kenny, E. E.

Batzer, M. A.

Konkel, M. K.

Walker, J. A.

MacArthur, D. G.

Lek, M.

Herwig, R.

Ding, L.

Koboldt, D. C.

Larson, D.

Ye, K.

Gravel, S.

Swaroop, A.

Chew, E.

Lappalainen, T.

Erlich, Y.

Gymrek, M.

Willems, T. F.

Simpson, J. T.

Shriver, M. D.

Rosenfeld, J. A.

Bustamante, C. D.

Montgomery, S. B.

De La Vega, F. M.

Byrnes, J. K.

Carroll, A. W.

DeGorter, M. K.

Lacroute, P.

Maples, B. K.

Martin, A. R.

Moreno-Estrada, A.

Shringarpure, S. S.

Zakharia, F.

Halperin, E.

Baran, Y.

Cerveira, E.

Hwang, J.

Malhotra, A.

Plewczynski, D.

Radew, K.

Romanovitch, M.

Zhang, C.

Hyland, F. C. L.

Craig, D. W.

Christoforides, A.

Homer, N.

Izatt, T.

Kurdoglu, A. A.

Sinari, S. A.

Squire, K.

Xiao, C.

Sebat, J.

Antaki, D.

Gujral, M.

Noor, A.

Ye, K.

Burchard, E. G.

Hernandez, R. D.

Gignoux, C. R.

Haussler, D.

Katzman, S. J.

Kent, W. J.

Howie, B.

Ruiz-Linares, A.

Dermitzakis, E. T.

Devine, S. E.

Kang, H. M.

Kidd, J. M.

Blackwell, T.

Caron, S.

Chen, W.

Emery, S.

Fritsche, L.

Fuchsberger, C.

Jun, G.

Li, B.

Lyons, R.

Scheller, C.

Sidore, C.

Song, S.

Sliwerska, E.

Taliun, D.

Tan, A.

Welch, R.

Wing, M. K.

Zhan, X.

Awadalla, P.

Hodgkinson, A.

Li, Y.

Shi, X.

Quitadamo, A.

Lunter, G.

Marchini, J. L.

Myers, S.

Churchhouse, C.

Delaneau, O.

Gupta-Hinch, A.

Kretzschmar, W.

Iqbal, Z.

Mathieson, I.

Menelaou, A.

Rimmer, A.

Xifara, D. K.

Oleksyk, T. K.

Fu, Y.

Liu, X.

Xiong, M.

Jorde, L.

Witherspoon, D.

Xing, J.

Browning, B. L.

Browning, S. R.

Hormozdiari, F.

Sudmant, P. H.

Khurana, E.

Tyler-Smith, C.

Albers, C. A.

Ayub, Q.

Chen, Y.

Colonna, V.

Jostins, L.

Walter, K.

Xue, Y.

Gerstein, M. B.

Abyzov, A.

Balasubramanian, S.

Chen, J.

Clarke, D.

Fu, Y.

Harmanci, A. O.

Jin, M.

Lee, D.

Liu, J.

Mu, X. J.

Zhang, J.

Zhang, Y.

Hartl, C.

Shakir, K.

Degenhardt, J.

Meiers, S.

Raeder, B.

Casale, F. P.

Stegle, O.

Lameijer, E. W.

Hall, I.

Bafna, V.

Michaelson, J.

Gardner, E. J.

Mills, R. E.

Dayama, G.

Chen, K.

Fan, X.

Chong, Z.

Chen, T.

Chaisson, M. J.

Huddleston, J.

Malig, M.

Nelson, B. J.

Parrish, N. F.

Blackburne, B.

Lindsay, S. J.

Ning, Z.

Zhang, Y.

Lam, H.

Sisu, C.

Challis, D.

Evani, U. S.

Lu, J.

Nagaswamy, U.

Yu, J.

Li, W.

Habegger, L.

Yu, H.

Cunningham, F.

Dunham, I.

Lage, K.

Jespersen, J. B.

Horn, H.

Kim, D.

Desalle, R.

Narechania, A.

Sayres, M. A. W.

Mendez, F. L.

Poznik, G. D.

Underhill, P. A.

Mittelman, D.

Banerjee, R.

Cerezo, M.

Fitzgerald, T. W.

Louzada, S.

Massaia, A.

Yang, F.

Kalra, D.

Hale, W.

Dan, X.

Barnes, K. C.

Beiswanger, C.

Cai, H.

Cao, H.

Henn, B.

Jones, D.

Kaye, J. S.

Kent, A.

Kerasidou, A.

Mathias, R.

Ossorio, P. N.

Parker, M.

Rotimi, C. N.

Royal, C. D.

Sandoval, K.

Su, Y.

Tian, Z.

Tishkoff, S.

Via, M.

Wang, Y.

Yang, H.

Yang, L.

Zhu, J.

Bodmer, W.

Bedoya, G.

Cai, Z.

Gao, Y.

Chu, J.

Peltonen, L.

Garcia-Montero, A.

Orfao, A.

Dutil, J.

Martinez-Cruzado, J. C.

Mathias, R. A.

Hennis, A.

Watson, H.

McKenzie, C.

Qadri, F.

LaRocque, R.

Deng, X.

Asogun, D.

Folarin, O.

Happi, C.

Omoniwa, O.

Stremlau, M.

Tariyal, R.

Jallow, M.

Joof, F. S.

Corrah, T.

Rockett, K.

Kwiatkowski, D.

Kooner, J.

Hien, T. T.

Dunstan, S. J.

ThuyHang, N.

Fonnie, R.

Garry, R.

Kanneh, L.

Moses, L.

Schieffelin, J.

Grant, D. S.

Gallo, C.

Poletti, G.

Saleheen, D.

Rasheed, A.

Brooks, L. D.

Felsenfeld, A. L.

McEwen, J. E.

Vaydylevich, Y.

Duncanson, A.

Dunn, M.

Schloss, J. A.

Date

2015

Journal Title

Nature

Print ISSN

0028-0836

Publisher

Nature Publishing Group

Volume

526

Issue

7571

Pages

68 - 74

Language

English

Abstract

The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies. © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved.

Keywords

Ancestry
Genetic variation
Genomics
Genotype
Polymorphism
Public health
Demography
Gene frequency
Gene linkage disequilibrium
Gene structure
Genetic association
Genetic variability
Genotype
Haplotype
Human genetics
Human genome
Indel mutation
Major clinical study
Population genetics
Population structure
Priority journal
Promoter region
Quantitative trait locus
Retroposon
Single nucleotide polymorphism
Chromosome map
Disease predisposition
DNA sequence
Exome
Genetic variability
Genetics
Genomics
High throughput sequencing
Information processing
International cooperation
Medical genetics
Rare disease
Standards
Datasets as topic
Demography
Disease susceptibility
Exome
Genetic variation
Genetics
Population
Genome
Genome-wide association study
Genomics
Genotype
Haplotypes
High-throughput nucleotide sequencing
Humans
INDEL mutation
Internationality
Physical chromosome mapping
Polymorphism
Quantitative trait loci
Rare diseases
Reference standards
Sequence analysis

Permalink (Please cite this version)

http://hdl.handle.net/11693/38161

Published Version

http://dx.doi.org/10.1038/nature15393

Collections

Department of Computer Engineering 1297