Now showing items 1-3 of 3

    • Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel 

      Delaneau O.; Marchini J.; McVeanh G.A.; Donnelly P.; Lunter G.; Marchini J.L.; Myers, S.; Gupta-Hinch, A.; Iqbal, Z.; Mathieson I.; Rimmer, A.; Xifara, D.K.; Kerasidou, A.; Churchhouse, C.; Altshuler, D.M.; Gabriel, S.B.; Lander, E.S.; Gupta, N.; Daly, M.J.; DePristo, M.A.; Banks, E.; Bhatia G.; Carneiro, M.O.; Del Angel G.; Genovese G.; Handsaker, R.E.; Hartl, C.; McCarroll, S.A.; Nemesh J.C.; Poplin, R.E.; Schaffner, S.F.; Shakir, K.; Sabeti P.C.; Grossman, S.R.; Tabrizi, S.; Tariyal, R.; Li H.; Reich, D.; Durbin, R.M.; Hurles, M.E.; Balasubramaniam, S.; Burton J.; Danecek P.; Keane, T.M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker J.; Quail, M.; Ayub Q.; Chen, Y.; Coffey, A.J.; Colonna V.; Huang, N.; Jostins L.; Scally, A.; Walter, K.; Xue, Y.; Zhang, Y.; Blackburne, B.; Lindsay, S.J.; Ning, Z.; Frankish, A.; Harrow J.; Chris, T.-S.; Abecasis G.R.; Kang H.M.; Anderson P.; Blackwell, T.; Busonero F.; Fuchsberger, C.; Jun G.; Maschio, A.; Porcu, E.; Sidore, C.; Tan, A.; Trost, M.K.; Bentley, D.R.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Bauer, M.; Cheetham, R.K.; Cox, T.; Eberle, M.; Murray L.; Shaw, R.; Chakravarti, A.; Clark, A.G.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores J.L.; De LaVega F.M.; Degenhardt J.; Eichler, E.E.; Flicek P.; Clarke L.; Leinonen, R.; Smith, R.E.; Zheng-Bradley X.; Beal, K.; Cunningham F.; Herrero J.; McLaren W.M.; Ritchie G.R.S.; Barker J.; Kelman G.; Kulesha, E.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Streeter I.; Toneva I.; Gibbs, R.A.; Dinh H.; Kovar, C.; Lee, S.; Lewis L.; Muzny, D.; Reid J.; Wang, M.; Yu F.; Bainbridge, M.; Challis, D.; Evani, U.S.; Lu J.; Nagaswamy, U.; Sabo, A.; Wang, Y.; Yu J.; Fowler G.; Hale W.; Kalra, D.; Green, E.D.; Knoppers, B.M.; Korbel J.O.; Rausch, T.; Sttz, A.M.; Lee, C.; Griffin L.; Hsieh, C.-H.; Mills, R.E.; Von Grotthuss, M.; Zhang, C.; Shi X.; Lehrach H.; Sudbrak, R.; Amstislavskiy V.S.; Lienhard, M.; Mertes F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M.L.; Herwig, S.R.; Mardis, E.R.; Wilson, R.K.; Fulton L.; Fulton, R.; Weinstock G.M.; Chinwalla, A.; Ding L.; Dooling, D.; Koboldt, D.C.; McLellan, M.D.; Wallis J.W.; Wendl, M.C.; Zhang Q.; Marth G.T.; Garrison, E.P.; Kural, D.; Lee W.-P.; Leong W.F.; Ward, A.N.; Wu J.; Zhang, M.; Nickerson, D.A.; Alkan, C.; Hormozdiari F.; Ko, A.; Sudmant P.H.; Schmidt J.P.; Davies, C.J.; Gollub J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Sherry, S.T.; Xiao, C.; Church, D.; Ananiev V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez J.; Meric P.; Ostapchuk, Y.; Phan L.; Ponomarov, S.; Schneider V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang H.; Wang J.; Fang X.; Guo X.; Jian, M.; Jiang H.; Jin X.; Li G.; Li J.; Li, Y.; Liu X.; Lu, Y.; Ma X.; Tai, S.; Tang, M.; Wang, B.; Wang G.; Wu H.; Wu, R.; Yin, Y.; Zhang W.; Zhao J.; Zhao, M.; Zheng X.; Lachlan H.; Fang L.; Li Q.; Li, Z.; Lin H.; Liu, B.; Luo, R.; Shao H.; Wang, B.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zheng H.; Zhu H.; Cai H.; Cao H.; Su, Y.; Tian, Z.; Yang H.; Yang L.; Zhu J.; Cai, Z.; Wang J.; Albrecht, M.W.; Borodina, T.A.; Auton, A.; Yoon, S.C.; Lihm J.; Makarov V.; Jin H.; Kim W.; Kim, K.C.; Gottipati, S.; Jones, D.; Cooper, D.N.; Ball, E.V.; Stenson P.D.; Barnes, B.; Kahn, S.; Ye, K.; Batzer, M.A.; Konkel, M.K.; Walker J.A.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Shriver, M.D.; Bustamante, C.D.; Gravel, S.; Kenny, E.E.; Kidd J.M.; Lacroute P.; Maples, B.K.; Moreno-Estrada, A.; Zakharia F.; Henn, B.; Sandoval, K.; Byrnes J.K.; Halperin, E.; Baran, Y.; Craig, D.W.; Christoforides, A.; Izatt, T.; Kurdoglu, A.A.; Sinari, S.A.; Homer, N.; Squire, K.; Sebat J.; Bafna V.; Ye, K.; Burchard, E.G.; Hernandez, R.D.; Gignoux, C.R.; Haussler, D.; Katzman, S.J.; Kent W.J.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E.T.; Lappalainen, T.; Devine, S.E.; Liu X.; Maroo, A.; Tallon L.J.; Rosenfeld J.A.; Michelson L.P.; Angius, A.; Cucca F.; Sanna, S.; Bigham, A.; Jones, C.; Reinier F.; Li, Y.; Lyons, R.; Schlessinger, D.; Awadalla P.; Hodgkinson, A.; Oleksyk, T.K.; Martinez-Cruzado J.C.; Fu, Y.; Liu X.; Xiong, M.; Jorde L.; Witherspoon, D.; Xing J.; Browning, B.L.; Hajirasouliha I.; Chen, K.; Albers, C.A.; Gerstein, M.B.; Abyzov, A.; Chen J.; Fu, Y.; Habegger L.; Harmanci, A.O.; Mu X.J.; Sisu, C.; Balasubramanian, S.; Jin, M.; Khurana, E.; Clarke, D.; Michaelson J.J.; OSullivan, C.; Barnes, K.C.; Gharani, N.; Toji L.H.; Gerry, N.; Kaye J.S.; Kent, A.; Mathias, R.; Ossorio P.N.; Parker, M.; Rotimi, C.N.; Royal, C.D.; Tishkoff, S.; Via, M.; Bodmer W.; Bedoya G.; Yang G.; You, C.J.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil J.; Brooks L.D.; Felsenfeld, A.L.; McEwen J.E.; Clemm, N.C.; Guyer, M.S.; Peterson J.L.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Peltonen L. (Nature Publishing Group, 2014)
      A major use of the 1000 Genomes Project (1000GP) data is genotype imputation in genome-wide association studies (GWAS). Here we develop a method to estimate haplotypes from low-coverage sequencing data that can take advantage ...
    • De novo insertions and deletions of predominantly paternal origin are associated with autism spectrum disorder 

      Dong, S.; Walker, M.F.; Carriero, N.J.; DiCola, M.; Willsey, A.; Ye, A.Y.; Waqar, Z.; Gonzalez L.E.; Overton J.D.; Frahm, S.; Keaney J.F.; III, Teran, N.A.; Dea J.; Mandell J.D.; HusBal V.; Sullivan, C.A.; DiLullo, N.M.; Khalil, R.O.; Gockley J.; Yuksel, Z.; Sertel, S.M.; Ercan-Sencicek, A.G.; Gupta, A.R.; Mane, S.M.; Sheldon, M.; Brooks, A.I.; Roeder, K.; Devlin, B.; State, M.W.; Wei L.; Sanders, S.J. (Elsevier, 2014)
      Whole-exome sequencing (WES) studies have demonstrated the contribution of de novo loss-of-function single-nucleotide variants (SNVs) to autism spectrum disorder (ASD). However, challenges in the reliable detection of de ...
    • Robustness of massively parallel sequencing platforms 

      Kavak P.; Yüksel, B.; Aksu, S.; Kulekci, M.O.; Güngör, T.; Hach F.; Şahinalp, S.C.; Alkan, C.; Saʇiroʇlu, M.Ş. (Public Library of Science, 2015)
      The improvements in high throughput sequencing technologies (HTS) made clinical sequencing projects such as ClinSeq and Genomics England feasible. Although there are significant improvements in accuracy and reproducibility ...