Now showing items 1-3 of 3

    • Early postzygotic mutations contribute to de novo variation in a healthy monozygotic twin pair 

      Dal, G. M.; Ergüner, B.; Saǧıroǧlu, M. S.; Yüksel, B.; Onat, O. E.; Alkan C.; Özçelik, T. (B M J Group, 2014)
      Background: Human de novo single-nucleotide variation (SNV) rate is estimated to range between 0.82-1.70×10-8 mutations per base per generation. However, contribution of early postzygotic mutations to the overall human de ...
    • Fast and accurate mapping of complete genomics reads 

      Lee, D.; Hormozdiari, F.; Xin, H.; Hach, F.; Mutlu, O.; Alkan C. (Academic Press, 2015)
      Many recent advances in genomics and the expectations of personalized medicine are made possible thanks to power of high throughput sequencing (HTS) in sequencing large collections of human genomes. There are tens of ...
    • A global reference for human genetic variation 

      Auton, A.; Abecasis, G. R.; Altshuler, D. M.; Durbin, R. M.; Bentley, D. R.; Chakravarti, A.; Clark, A. G.; Donnelly, P.; Eichler, E. E.; Flicek, P.; Gabriel, S. B.; Gibbs, R. A.; Green, E. D.; Hurles, M. E.; Knoppers, B. M.; Korbel, J. O.; Lander, E. S.; Lee, C.; Lehrach, H.; Mardis, E. R.; Marth, G. T.; McVean, G. A.; Nickerson, D. A.; Schmidt, J. P.; Sherry, S. T.; Wang, J.; Wilson, R. K.; Boerwinkle, E.; Doddapaneni, H.; Han, Y.; Korchina, V.; Kovar, C.; Lee, S.; Muzny, D.; Reid, J. G.; Zhu, Y.; Chang, Y.; Feng, Q.; Fang, X.; Guo, X.; Jian, M.; Jiang, H.; Jin, X.; Lan, T.; Li, G.; Li, J.; Li, Y.; Liu, S.; Liu, X.; Lu, Y.; Ma, X.; Tang, M.; Wang, B.; Wang, G.; Wu, H.; Wu, R.; Xu, X.; Yin, Y.; Zhang, D.; Zhang, W.; Zhao, J.; Zhao, M.; Zheng, X.; Gupta, N.; Gharani, N.; Toji, L. H.; Gerry, N. P.; Resch, A. M.; Barker, J.; Clarke, L.; Gil, L.; Hunt, S. E.; Kelman, G.; Kulesha, E.; Leinonen, R.; McLaren, W. M.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Smith, R. E.; Streeter, I.; Thormann, A.; Toneva, I.; Vaughan, B.; Zheng-Bradley, X.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Sudbrak, R.; Albrecht, M. W.; Amstislavskiy, V. S.; Borodina, T. A.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, Marie-Laure; Fulton, L.; Ananiev, V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Church, D.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner, J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez, J.; Meric, P.; O'Sullivan, C.; Ostapchuk, Y.; Phan, L.; Ponomarov, S.; Schneider, V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang, H.; Balasubramaniam, S.; Burton, J.; Danecek, P.; Keane, T. M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker, J.; Quail, M.; Davies, C. J.; Gollub, J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Campbell, C. L.; Kong, Y.; Marcketta, A.; Yu, F.; Antunes, L.; Bainbridge, M.; Sabo, A.; Huang, Z.; Coin, L. J. M.; Fang, L.; Li, Q.; Li, Z.; Lin, H.; Liu, B.; Luo, R.; Shao, H.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zhang, F.; Zheng, H.; Zhu, H.; Alkan, C.; Dal, E.; Kahveci, F.; Garrison, E. P.; Kural, D.; Lee, W. P.; Leong, W. F.; Stromberg, M.; Ward, A. N.; Wu, J.; Zhang, M.; Daly, M. J.; DePristo, M. A.; Handsaker, R. E.; Banks, E.; Bhatia, G.; Del Angel, G.; Genovese, G.; Li, H.; Kashin, S.; McCarroll, S. A.; Nemesh, J. C.; Poplin, R. E.; Yoon, S. C.; Lihm, J.; Makarov, V.; Gottipati, S.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores, J. L.; Rausch, T.; Fritz, M. H.; Stütz, A. M.; Beal, K.; Datta, A.; Herrero, J.; Ritchie, G. R. S.; Zerbino, D.; Sabeti, P. C.; Shlyakhter, I.; Schaffner, S. F.; Vitti, J.; Cooper, D. N.; Ball, E. V.; Stenson, P. D.; Barnes, B.; Bauer, M.; Cheetham, R. K.; Cox, A.; Eberle, M.; Kahn, S.; Murray, L.; Peden, J.; Shaw, R.; Kenny, E. E.; Batzer, M. A.; Konkel, M. K.; Walker, J. A.; MacArthur, D. G.; Lek, M.; Herwig, R.; Ding, L.; Koboldt, D. C.; Larson, D.; Ye, K.; Gravel, S.; Swaroop, A.; Chew, E.; Lappalainen, T.; Erlich, Y.; Gymrek, M.; Willems, T. F.; Simpson, J. T.; Shriver, M. D.; Rosenfeld, J. A.; Bustamante, C. D.; Montgomery, S. B.; De La Vega, F. M.; Byrnes, J. K.; Carroll, A. W.; DeGorter, M. K.; Lacroute, P.; Maples, B. K.; Martin, A. R.; Moreno-Estrada, A.; Shringarpure, S. S.; Zakharia, F.; Halperin, E.; Baran, Y.; Cerveira, E.; Hwang, J.; Malhotra, A.; Plewczynski, D.; Radew, K.; Romanovitch, M.; Zhang, C.; Hyland, F. C. L.; Craig, D. W.; Christoforides, A.; Homer, N.; Izatt, T.; Kurdoglu, A. A.; Sinari, S. A.; Squire, K.; Xiao, C.; Sebat, J.; Antaki, D.; Gujral, M.; Noor, A.; Ye, K.; Burchard, E. G.; Hernandez, R. D.; Gignoux, C. R.; Haussler, D.; Katzman, S. J.; Kent, W. J.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E. T.; Devine, S. E.; Kang, H. M.; Kidd, J. M.; Blackwell, T.; Caron, S.; Chen, W.; Emery, S.; Fritsche, L.; Fuchsberger, C.; Jun, G.; Li, B.; Lyons, R.; Scheller, C.; Sidore, C.; Song, S.; Sliwerska, E.; Taliun, D.; Tan, A.; Welch, R.; Wing, M. K.; Zhan, X.; Awadalla, P.; Hodgkinson, A.; Li, Y.; Shi, X.; Quitadamo, A.; Lunter, G.; Marchini, J. L.; Myers, S.; Churchhouse, C.; Delaneau, O.; Gupta-Hinch, A.; Kretzschmar, W.; Iqbal, Z.; Mathieson, I.; Menelaou, A.; Rimmer, A.; Xifara, D. K.; Oleksyk, T. K.; Fu, Y.; Liu, X.; Xiong, M.; Jorde, L.; Witherspoon, D.; Xing, J.; Browning, B. L.; Browning, S. R.; Hormozdiari, F.; Sudmant, P. H.; Khurana, E.; Tyler-Smith, C.; Albers, C. A.; Ayub, Q.; Chen, Y.; Colonna, V.; Jostins, L.; Walter, K.; Xue, Y.; Gerstein, M. B.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Chen, J.; Clarke, D.; Fu, Y.; Harmanci, A. O.; Jin, M.; Lee, D.; Liu, J.; Mu, X. J.; Zhang, J.; Zhang, Y.; Hartl, C.; Shakir, K.; Degenhardt, J.; Meiers, S.; Raeder, B.; Casale, F. P.; Stegle, O.; Lameijer, E. W.; Hall, I.; Bafna, V.; Michaelson, J.; Gardner, E. J.; Mills, R. E.; Dayama, G.; Chen, K.; Fan, X.; Chong, Z.; Chen, T.; Chaisson, M. J.; Huddleston, J.; Malig, M.; Nelson, B. J.; Parrish, N. F.; Blackburne, B.; Lindsay, S. J.; Ning, Z.; Zhang, Y.; Lam, H.; Sisu, C.; Challis, D.; Evani, U. S.; Lu, J.; Nagaswamy, U.; Yu, J.; Li, W.; Habegger, L.; Yu, H.; Cunningham, F.; Dunham, I.; Lage, K.; Jespersen, J. B.; Horn, H.; Kim, D.; Desalle, R.; Narechania, A.; Sayres, M. A. W.; Mendez, F. L.; Poznik, G. D.; Underhill, P. A.; Mittelman, D.; Banerjee, R.; Cerezo, M.; Fitzgerald, T. W.; Louzada, S.; Massaia, A.; Yang, F.; Kalra, D.; Hale, W.; Dan, X.; Barnes, K. C.; Beiswanger, C.; Cai, H.; Cao, H.; Henn, B.; Jones, D.; Kaye, J. S.; Kent, A.; Kerasidou, A.; Mathias, R.; Ossorio, P. N.; Parker, M.; Rotimi, C. N.; Royal, C. D.; Sandoval, K.; Su, Y.; Tian, Z.; Tishkoff, S.; Via, M.; Wang, Y.; Yang, H.; Yang, L.; Zhu, J.; Bodmer, W.; Bedoya, G.; Cai, Z.; Gao, Y.; Chu, J.; Peltonen, L.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil, J.; Martinez-Cruzado, J. C.; Mathias, R. A.; Hennis, A.; Watson, H.; McKenzie, C.; Qadri, F.; LaRocque, R.; Deng, X.; Asogun, D.; Folarin, O.; Happi, C.; Omoniwa, O.; Stremlau, M.; Tariyal, R.; Jallow, M.; Joof, F. S.; Corrah, T.; Rockett, K.; Kwiatkowski, D.; Kooner, J.; Hien, T. T.; Dunstan, S. J.; ThuyHang, N.; Fonnie, R.; Garry, R.; Kanneh, L.; Moses, L.; Schieffelin, J.; Grant, D. S.; Gallo, C.; Poletti, G.; Saleheen, D.; Rasheed, A.; Brooks, L. D.; Felsenfeld, A. L.; McEwen, J. E.; Vaydylevich, Y.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Schloss, J. A. (Nature Publishing Group, 2015)
      The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report ...